库欣综合征又称皮质醇增多症或柯兴综合征。本病是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，典型表现有：脸如满月，红润多脂，躯干肥胖，四肢瘦小，皮肤菲薄，多有紫纹，高血压，低血钾等。

常见病因是垂体分泌过多的促肾上腺皮质激素，其次是肾上腺皮质肿瘤和异位ACTH综合征，如长期应用较大剂量的糖皮质激素或ACTH可引起类似库兴氏综合征的临床表现，称为医源性库兴氏综合征，另外饮用大量酒精饮料也可引起类似表现。

该病高发年龄在20-40岁，男性发病率比女性高。　　

典型的库欣综合征的临床表现主要是由于皮质醇分泌的长期过多引起蛋白质、脂肪、糖、电解质代谢的严重紊乱及干扰了多种其他激素的分泌，此外，ACTH分泌过多及其他肾上腺皮质激素的过量分泌也会引起相应的临床表现。

1.向心性肥胖：多数为轻至中度肥胖，极少有重度肥胖。有些脸部及躯干偏胖，但体重在正常范围。典型的向心性肥胖指脸部及躯干部胖，但四肢包括臀部不胖。满月脸、水牛背、悬垂腹和锁骨上窝脂肪垫是库欣综合征的特征性临床表现。少数患者尤其是儿童可表现为均匀性肥胖。

2.糖尿病和糖耐量低减：约有半数患者有糖耐量低减，约20%有显性糖尿病。

3.负氮平衡引起的临床表现：临床上表现为蛋白质过度消耗状态，全身肌肉萎缩，以四肢肌肉萎缩更为明显，儿童患者可出现生长发育停滞，部分患者因胶原蛋白减少而出现皮肤菲薄，呈透明样，在下腹部、臀外侧、大腿内侧、腋窝周围和乳房等处，可出现典型的对称性皮肤紫纹，皮肤毛细血管脆性增加而易有瘀斑，以上臂、手背、大腿内侧多见，皮肤伤口不易愈合。

4.高血压：高血压为该病的主要症状，长期高血压还可引起心、肾、视网膜的病变，严重者可出现心力衰竭和脑血管意外。

5.骨质疏松：过半数患者可出现骨质疏松，表现为腰背痛，易有病理性骨折，骨折的好发部位是肋骨和胸腰椎。

6.性腺功能紊乱：库欣综合征患者性腺功能均明显低下，女性表现为月经紊乱，继发闭经，极少有正常排卵，男性表现为性功能低下，阳痿。

7.精神症状：多数患者有轻微精神症状，主要表现为欣快感、失眠、注意力不集中、情绪不稳定、烦躁易怒、焦虑、抑郁、记忆力减退，少数患者会出现类似躁狂、抑郁或精神分裂症样的表现。

8有感染症状：库欣综合征患者免疫功能受到抑制，易有各种感染，如皮肤毛囊炎、牙周炎、泌尿系感染、甲癣及体癣等等，且感染不易控制，可发展为败血症和毒血症。

9.高尿钙和肾结石：高皮质醇血症时小肠对钙的吸收受影响，但骨钙被动员，大量钙离子进入血液后从尿中排出，因此血钙虽在正常低限或低于正常，但尿钙排量增加，易出现泌尿系结石。

库欣综合征的定性诊断检查

1.血浆皮质醇水平和昼夜节律测定：库欣综合征患者血浆皮质醇水平增高且昼夜节律消失。

2.24h尿游离皮质醇（UFC）测定：可避免血皮质醇的瞬时变化，也可避免受血中皮质类固醇结合球蛋白浓度的影响，对库欣综合征的诊断有较大的价值。

3.地塞米松抑制试验：这是确诊库欣综合征的必需实验。

4.午夜唾液皮质醇测定：因唾液中只存在游离状态的皮质醇，并与血中游离皮质醇浓度平行，且不受唾液流率的影响，故唾液皮质醇水平的昼夜节律改变和午夜皮质醇低谷消失是库欣综合征患者较稳定的生化改变。

库欣综合征的病因诊断检查

1.大剂量地塞米松抑制试验：是目前用于确定过量ACTH来源的主要方法。

2.血浆ACTH水平测定：肾上腺皮质肿瘤不论良性还是恶性，其血浆ACTH水平均低于正常值低限，而ACTH依赖性的库欣病及异位ACTH综合征患者，其血浆ACTH水平均有不同程度的升高。因此，血浆ACTH水平测定对鉴别ACTH依赖性和非依赖性有肯定的诊断意义，但对鉴别是来源于垂体性还是异位的ACTH分泌增多却仅能作为参考。

3.去氨加压素（DDAVP）兴奋试验：去氨加压素是V2和V3血管加压素受体激动剂，可用于鉴别库欣病和异位ACTH综合征。

4.CRH（促肾上腺皮质激素释放激素）兴奋试验：给垂体性库欣病患者静脉注射合成的羊或人CRH后，血ACTH及皮质醇水平均显著上升，其增高幅度较正常人明显，而大多数异位ACTH综合征患者却无反应。所以，本试验对这两种ACTH依赖性的库欣综合征的鉴别诊断有重要价值。

5.双侧岩下窦插管测ACTH或ACTH相关肽的水平：对鉴别异位ACTH综合征与垂体性库欣病，以及对异位ACTH分泌瘤的定位有诊断意义，并对垂体ACTH瘤是在垂体左侧还是右侧的定位有重要意义。

库欣综合征的影像学检查

1.蝶鞍区影像学检查：蝶鞍区磁共振或CT扫描对垂体大小及是否有腺瘤颇有帮助，磁共振对于垂体病变的诊断优于CT，是ACTH依赖性库欣综合征检查方法的优选。

2.肾上腺影像学检查：包括B超、CT、磁共振及放射性碘化胆固醇扫描等，优选双侧肾上腺CT薄层（2～3mm）增强扫描。

3.异位ACTH综合征病灶影像学检查：由于大部分引起异位ACTH综合征的肿瘤位于肺或纵隔内，因此胸部X线、CT扫描等检查十分必要。

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