天使综合征是遗传性疾病吗?孩子若有类似症状该如何进行检查?【广东高尚医学影像】

时间:2022-3-1   浏览量:301

天使综合征又称天使人综合征、快乐木偶综合征、安格曼综合征,是一种遗传异常所致的神经发育障碍性疾病,属于非进展性脑病。

天使综合征的特征性表现为智力低下、快乐行为、严重语言障碍、共济失调、睡眠障碍及癫痫发作等,发病率为1/40000~1/10000。

本病无法治愈,但症状可随年龄增长而减轻。

天使综合征是由基因缺陷引起的,由15q11-13的UBE3A基因表达异常或功能缺陷所致。

本病由母亲来源单基因遗传缺陷所致,如来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。

天使综合征临床表现主要为智力低下及全面的发育延迟,特别是语言发育延迟、小头畸形、多动,存在共济失调、宽基底步态及肢体震颤等运动障碍,常有频繁无诱因、与周围环境不相适应的暴发性笑或微笑、表情愉悦、拍手等快乐行为。

其他相关症状和体征出现较多的还有:睡眠障碍(主要表现为入睡困难、易惊醒、睡眠中恐惧或大叫、总睡眠时间短)、平枕和色素减退(表现为皮肤颜色浅及头发黄等)、突腭、齿距宽。

天使综合征患者易合并有精神类共患病,如多动、焦虑、自闭、攻击样和自残样行为。

国外有学者报道该综合征患儿婴儿期可伴严重感染性疾病,如败血症、细菌性脑膜炎、骨髓炎、单核细胞增多症等。

超过八成的患儿出现癫痫,五成以上患儿可于1岁内出现,七成以上患儿于3岁内出现。

发热是绝大多数患儿癫痫发作的主要诱因。

癫痫发作形式多样,主要有不典型失神发作、肌阵挛发作、强直发作、强直-阵挛发作、肌阵挛失神发作、失张力发作及部分性发作,少数报道亦可有痉挛发作。其中不典型失神发作和肌阵挛发作报道率最多,1/3以上患儿出现部分性发作,如呕吐、眼睛偏转等。九成以上患儿出现癫痫持续状态。

患者的癫痫发作在婴幼儿期严重,到青春期时看似减轻,但随着年龄增长,癫痫可能进一步加重。

脑电图检查可提示该病患儿出现的暴发性笑并非脑电异常放电所致。

2006年经多位研究人员修订发表,天使综合征更新了诊断标准,对天使综合征相关特征进行了总结,分为发育史及实验室检查、临床特征及遗传学异常等方面。

天使综合征发育史及实验室检查结果包括:

1. 围生期及出生史正常,头围正常,无明显出生缺陷,新生儿和婴儿期可能存在喂养困难。2.6~12月龄出现明显发育延迟,肢体运动不稳和(或)笑明显增多。

3.发育延迟但有进步(没有技能的丧失)。

4.MRI或CT正常或可有轻度皮质萎缩或髓鞘发育不良。

MRI或CT是排查颅内疾病常用的检查,患者MRI或CT可正常或显示轻度皮质萎缩或髓鞘发育不良。

出现症状时应行脑电图检查,可实时记录发作时的脑电活动,若其中发现异常可帮助诊断。天使综合征特征性脑电图为高波幅双侧慢波活动,呈游走性并常为单一性节律。

通过遗传学基因检测方法可确诊85%~90%的病例。基因检测可明确染色体异常的位点,包括甲基化多重连接依赖式探针扩增技术(MS-MLPA)、甲基化聚合酶链反应(MS-PCR)及基因序列分析等方法,超过五成患者的染色体微缺失发生于15q11-12。

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