有哪些可能因素导致肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)?如何对该病进行检查判断?【广东高尚医学影像】

时间:2022-3-1   浏览量:199

肌萎缩侧索硬化症,是运动神经元病,又称渐冻人症,是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。

该病临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。

一般上肢的下运动神经元损害较重,但肌张力可增高,腱反射可活跃,并有病理反射,当下运动神经元严重受损时,上肢的上运动神经元损害症状可被掩盖。

该病早期症状轻微,易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状,渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难,最后产生呼吸衰竭。

依临床症状大致可分为两型肢体起病型和延髓起病型,前者通常是四肢肌肉进行性萎缩或无力为始发症状,最后产生呼吸衰竭。后者往往是吞咽或讲话困难为始发症状,随后进展为呼吸衰竭。

虽然此病因著名物理学家斯蒂芬•霍金而被大众所知,但事实上在过往该病由于病例较少,认识不足而被轻忽,至2014年由美国肌萎缩性脊髓侧索硬化症协会筹款发起的冰桶挑战使该种罕见疾病进入全球人的视觉中。   

2018年国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》,肌萎缩侧索硬化被收录其中。

由于肌萎缩侧索硬化症的研究数据不充分,目前对其致病原因还有众多猜测,归纳起来可能有关的因素有以下各种可能:

1.遗传因素:此类病人占全部运动神经元疾病患者约5~10%,遗传理论尚无法解释散发性病人的病因。

2.毒性物质:比如铅、锰等重金属中毒,过多激活性胺基酸及自由基的刺激造成运动神经元的死亡。

3.自体免疫:由不明的因子激活的人体免疫反应去对抗运动神经元,造成运动神经元的死亡。

4.病毒的侵犯:有研究学者认为运动神经元的伤害有可能类似小儿麻痹病毒侵犯运动神经元的结果。

5.神经营养或生长激素的缺乏:目前在体外实验的结果,发现运动元的存活必须依赖某些激素,如BDNF,FGF,CNTF,IGF-2及NT3-5等等。

对肌萎缩侧索硬化症的早期诊断,除了神经科临床检查外,还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查,甚至肌肉活检。

在早期诊断中,病史采集和神经系统检查非常重要,病史采集包括详细的现病史、家庭病史、工作和环境接触史。

肌萎缩侧索硬化的典型神经检查有:

1.评估咀嚼和吞咽的肌肉力量,包括口腔、舌及咽喉肌。

2.下运动神经元功能,如肌肉萎缩情况,肌肉力量或肌肉跳动(肌束震颤)。

3.上运动神经元功能,如腱反射亢进和肌肉痉挛(肌肉紧张和僵直程度)。

4.情绪反应失去控制,如哭或笑的情绪变化,思维的变化(如丧失判断力或失去基本的社会技能),评估患者言语流畅性及文字识别能力。

肌萎缩侧索硬化症的辅助检查

1.磁共振成像(MRI):能详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构,有助于除外对脊髓或主要神经的压迫(如突出的椎间盘)、多发性硬化、骨肿瘤压迫神经等异常、脊髓或脑中风。

2.肌电图(EMG):是非常有必要的一项辅助检查。第一部分通过小型电极在特定部位发送刺激经过所检测的神经,在另一部位接受信号,根据所需时间测定传导速度以判断是否有神经损伤。第二部分测试选定肌肉的电活动,通过很细的针插入到选定的肌肉,并用它来“听”这些肌肉的电活动模式。

3.血液、尿液和其他检查:验血是为了筛查其他疾病,有些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象,检查包括甲状腺或甲状旁腺疾病、维生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些类型的癌症。肌酸激酶是肌肉受伤或死亡释放的酶,需经常检查。其他还包括自身免疫抗体、抗-GM1抗体检测,寻找可能与某些癌症有关的血液标志物。根据患者工作和环境,也可能做重金属检测。如果家庭里其他成员患肌萎缩侧索硬化应该做肌萎缩侧索硬化基因检测。有时可能需要腰穿。有些患者除无力外,有疼痛或肌酸磷酸激酶非常高的表现,可能需要肌肉活检。

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