多发性硬化症是中枢神经系统和免疫有关的发炎及脱髓鞘疾病，实际上、神经纤维、神经元及寡棘突细胞亦会受损。

本病常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑，主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发，症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性。

2018年国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，多发性硬化被收录其中。

多发性硬化症的病因和发病机制至今尚未完全明确，随着近年研究的不断深入，众多学者提出了几个可能性较大的病因学说。

基因与遗传

根据过往病例研究发现，多发性硬化病人约10%有家族史，患者第1代亲属中多发性硬化发病几率较普通人群高5-15倍，单卵双胞胎中，患病几率可达50%。但这病本身应不属于遗传性疾病，日本学者发现亚洲型多发性硬化症和HLA-DPβ*0501有关，因此怀疑基因在该病的发病与发展中起了重要作用，而以上病例中的危险因子评估都较常人高，因此有学者认为基因与该病存在一定联系。

环境与病毒感染

饮食、阳光、及毒物等都曾被考虑为重要的环境因子，但其中以感染因素更为受关注。目前认为在生命早期接触病毒及细菌可促发该病发生，曾有研究发现，本病最初发病或以后的复发中常有一次急性感染。

多发性硬化患者不仅麻疹病毒抗体效价增高，其他多种病毒抗体效价也相对增高。感染的病毒可能与中枢神经系统髓鞘蛋白或少突胶质细胞存在共同抗原，即病毒氨基酸序列与MBP等神经髓鞘组分的某段多肽氨基酸序列相同或极为相近，推测病毒感染后体内T细胞激活并生成病毒抗体，可与神经髓鞘多肽片段发生交叉反应，导致脱髓鞘病变。

自身免疫

实验性变态反应性脑脊髓炎，其免疫发病机制和病损与多发性硬化症相似，如针对自身髓鞘碱性蛋白、髓鞘碱性蛋白产生的免疫攻击，导致中枢神经系统白质髓鞘的脱失，出现各种神经功能的障碍。

该病临床症状和体征由于多发性硬化患者大脑、脑干、小脑、脊髓可同时或相继受累，故其临床症状和体征多种多样。

肢体无力

为常见症状，超五成患者始发症状包括一个或多个肢体无力。

运动障碍一般下肢比上肢明显，可为偏瘫、截瘫或四肢瘫，其中以不对称瘫痪最常见。

腱反射早期正常，以后可发展为亢进，腹壁反射消失，病理反射阳性。

感觉异常

浅感觉障碍表现为肢体、躯干或面部针刺麻木感，异常的肢体发冷、蚁走感、瘙痒感以及尖锐、烧灼样疼痛及定位不明确的感觉异常。

疼痛感可能与脊髓神经根部的脱髓鞘病灶有关，具有显著特征性，亦可有深感觉障碍。

眼部症状

常表现为急性视神经炎或球后视神经炎，多为急性起病的单眼视力下降，有时双眼同时受累。

眼底检查早期可见视乳头水肿或正常，以后出现视神经萎缩，部分患者可有眼肌麻痹及复视，眼球震颤多为水平性或水平加旋转性。

病变侵犯内侧纵束可引起核间性眼肌麻痹，侵犯脑桥旁正中网状结构，脑桥旁正中网状结构可导致一个半综合征。

共济失调

部分患者可有不同程度的共济运动障碍，但眼震、意向震颤和吟诗样语言症状仅见于部分晚期多发性硬化患者。

发作性症状

指持续时间短暂、可被特殊因素诱发的感觉或运动异常。

发作性的神经功能障碍每次持续数秒至数分钟不等，频繁、过度换气、焦虑或维持肢体某种姿势可诱发，是多发性硬化特征性的症状之一。

强直痉挛、感觉异常、构音障碍、共济失调、癫痫和疼痛不适是较常见的多发性硬化发作性症状，其中，局限于肢体或面部的强直性痉挛，常伴放射性异常疼痛，亦称痛性痉挛，发作时一般无意识丧失和脑电图异常，被动屈颈时会诱导出刺痛感或闪电样感觉，自颈部沿脊柱放散至大腿或足部，是因屈颈时脊髓局部的牵拉力和压力升高、脱髓鞘的脊髓颈段后索受激惹引起。

精神症状

在多发性硬化患者中较常见，多表现为抑郁、易怒和脾气暴躁，部分患者出现欣快、兴奋，也可表现为淡漠、嗜睡、强哭强笑、反应迟钝、智能低下、重复语言、猜疑和被害妄想等。可出现记忆力减退、认知障碍。

其他症状

膀胱功能障碍是多发性硬化患者的主要症状之一，包括尿频、尿急、尿潴留、尿失禁，常与脊髓功能障碍合并出现。

此外，男性多发性硬化患者还可出现原发性或继发性性功能障碍。

多发性硬化还可伴有周围神经损害和多种其他自身免疫性疾病，如风湿病、类风湿综合征、干燥综合征、重症肌无力等。多发性硬化合并其他自身免疫性疾病是由于机体的免疫调节障碍引起多个靶点受累的结果。

脑脊液检查、诱发电位和磁共振成像三项检查对多发性硬化的诊断具有重要意义。

脑脊液（CSF）检查可为多发性硬化症的临床诊断提供重要证据。

CSF单个核细胞数轻度增高或正常，一般在15×10∧6/L以内，约1/3急性起病或恶化的病例可轻至中度增高，通常不超过50×10∧6/L，超过此值应考虑其他疾病而非多发性硬化症。约40%患者CSF蛋白轻度增高。

IgG鞘内合成检测是CSF重要的免疫学检查。CSF-IgG指数是IgG鞘内合成的定量指标，见于约70%以上病例。CSF-IgG寡克隆带是IgG鞘内合成的定性指标，OB阳性率可达95%以上。但应同时检测CSF和血清，只有CSF中存在OB而血清缺如才支持该病确诊。

诱发电位包括视觉诱发电位（VEP）、脑干听觉诱发电位（BAEP）和体感诱发电位（SEP）等，超五成患者可有一项或多项异常。

MRI检查分辨率高，可识别无临床症状的病灶，可见大小不一类圆形的T1低信号、T2高信号，常见于侧脑室前角与后角周围、半卵圆中心及胼胝体，或为融合斑，多位于侧脑室体部；脑干、小脑和脊髓可见斑点状不规则T1低信号及T2高信号斑块。病程长的患者多数可伴脑室系统扩张、脑沟增宽等脑白质萎缩征象。

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