无脑回畸形是一种神经元移行障碍性疾病，由于最终构成大脑皮质表面层的神经元移行过程中发生障碍所致。又称光滑脑，属罕见病，多发生于妊娠3个月内。患儿多有严重发育迟缓、小头和顽固性癫痫。

无脑回畸形患儿大脑大部分是平滑的，几乎没有褶皱，大脑无法正常运行。大约每10万新生儿中就有1个患有先天性无脑回畸形。

多数情况下，患儿有明显的脑组织发育功能迟缓，小头畸形，以及部分患儿可能在出生以后，表现为顽固性癫痫发作。目前，对于导致出现无脑回畸形的发病原因，多数学者认为属于遗传基因导致出现的疾病，也有孕期感染、过量接触放射线等因素导致。

大多数病例为散发性，曾有报道胎儿酒精中毒综合征引起神经元移行阻滞。目前发现的大部分无脑回患儿与多种微管蛋白基因及微管相关蛋白基因突变有关，可为常染色体显性遗传、X连锁显性遗传等。

引发无脑回畸形的病因还有以下方面：怀孕期间感染，如上呼吸道感染、宫内感染，食入对小孩有损害的食物或药物，接触放射性物质，缺氧，外伤等。

该病大多数胎儿存活不到生产就会死在腹中，也有部分患儿可以生产，但常伴有智力发育障碍以及癫痫发作，由于脑回是人体脑细胞功能主要存在区，如果没有脑回的话，就会引起脑瘫，且由于大脑细胞几乎没有再生能力，所以一旦出现无脑回是不可能完全治好的，只能通过尽可能的促进残存的脑细胞功能恢复，达到一定程度的改善。

患无脑回畸形的新生儿均有小头畸形和轻微面部异常。完全性无脑回畸形多伴去大脑状态和惊厥，常在2岁前死亡，不完全性无脑回畸形的患儿在新生儿期仅表现有面部异常，至婴儿期才有明显发育迟缓，不一定伴惊厥，常能长期存活。

患儿由于上颌骨和下颌骨发育不全而颜面比例失调，表现为头小、前额和枕部突起、面部狭小、小下巴、双耳低位、两眼眼距增宽，常伴有其他先天性异常，包括先天性心脏病，如动脉导管未闭、卵圆孔未闭、埃勃斯坦畸形、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄和左上腔静脉永存等，还可见十二指肠闭锁、肾发育不良、隐睾、腹股沟疝，以及多趾、并趾和残留尾等。

CT或MRI均可发现大脑半球光滑，脑沟缺如，大脑表面只有少数宽阔、平坦而粗大的脑回，大脑侧裂明显增宽，脑室扩大等改变，可提示诊断。脑血管造影发现表浅血管不固定呈波浪状走行可明确诊断。

CT扫描：表现为脑室及蛛网膜下腔扩大和脑皮质光滑，大脑外侧裂明显增宽、变浅，致大脑呈“8”字形外观。

磁共振成像（MRI）：显示大脑半球光滑、脑沟缺如、大脑表面仅存数个宽阔、平坦、粗大的脑回，脑灰质增厚、白质变薄、灰白质分界面异常光滑，无白质向灰质内突出，岛叶缺如、脑岛外露。

脑血管造影：由于脑沟缺乏，表浅血管不固定呈波浪状走行。

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