【病例】儿童中枢神经系统非典型畸胎样(横纹肌样瘤)!

时间:2021-6-1   浏览量:137

病史摘要
4岁儿童,2018年4月因头部外伤于当地医院行CT检查发现右侧颞叶占位,后行手术切除,术后当地医院病理示:海绵状血管瘤。

术后定期复查,于2020年2月当地医院复查CT发现右侧颞叶高密度结节,怀疑血管畸形?遂于2020年3月13日到高尚医学影像诊断中心行MR检查。

MR检查

MR所见
右侧颞叶肿瘤切除术后(具体不详):右侧颞部骨质不连续呈术后改变,右侧颞叶术区见片状长T1长T2信号影,FLAIR呈低信号;术区后方右侧颞枕叶见一巨大占位性病变影,边界欠清,大小约6.2×5.8×4.3cm(前后×左右×上下),信号不均匀,T1WI呈等稍低信号间杂少许高信号,T2WI呈高稍低混杂信号,DWI示部分病灶弥散受限,相应ADC图减低,磁敏感序列见部分呈极低信号,增强扫描可见明显不均匀强化,邻近硬脑膜及小脑幕增厚并明显强化;另延髓右前方及右侧桥小脑角区见一不规则形异常信号影,大小约3.2×1.3×3.7cm(左右×前后×上下),呈长T1稍长T2信号,FLAIR呈等信号,DWI未见受限,增强后明显均匀强化,邻近脑膜明显强化。邻近脑实质及右侧颞角明显受压;左侧大脑半球未见局灶性信号异常,中线结构稍左移。

MR诊断
右侧颞叶肿瘤切除术后:现术区后方右侧颞枕叶及延髓右前方占位,右侧颞枕部硬脑膜及小脑幕明显强化,结合既往影像资料,考虑为胚胎源性恶性肿瘤,如非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)或原始神经外胚层肿瘤(PNET)。

病理诊断
术后随访病理结果:非典型畸胎样/横纹肌样瘤。

非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)
非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT) 是一种高度恶性中枢神经系统肿瘤,临床罕见,临床表现无特异性,好发于 5 岁以下儿童,尤以 3 岁以下多见,在儿童原发性中枢神经系统(CNS)肿瘤中占 1%~3%。该肿瘤体积一般较大,幕上大于幕下,有明显的占位效应。该肿瘤成分复杂,囊变、出血、坏死常见。因此 AT/RT信号混杂,囊性部分呈 T1WI低、T2WI高信号,增强后不强化;若瘤体出血,囊内可见T1WI稍高信号、T2WI低信号,实性部分在 T1WI上呈混杂等、低信号,在T2WI 及 T2-FLAIR上呈混杂等高信号,增强扫描后大部分呈环形条带样明显强化,中心坏死区不强化。另外,该肿瘤实性成分在DWI上呈高信号,说明肿瘤细胞核密集,水分子扩散明显受限,提示该肿瘤恶性程度高,容易复发及转移。

病理特点:

AT/RT 是一种特殊肿瘤,成分复杂,除含有横纹肌样细胞外,还含有原始神经外胚层细胞,肿瘤性上皮组织和间叶组织细胞 。该肿瘤虽然与畸胎瘤的组织发生近似,但缺乏典型畸胎瘤组织分化特点,在免疫组化标记上生殖细胞标志物全部为阴性,生物学行为也不同。1996年 Rorke 等将这种独特肿瘤类型命名为AT/RT。

鉴别诊断

髓母细胞瘤、原始神经外胚层肿瘤(PNET)与AT/RT 均为恶性胚胎性肿瘤,病理组织学及影像学表现相似,鉴别较困难。但是,髓母细胞瘤是儿童后颅窝最常见的肿瘤,占 30%~40%,平均发病年龄为 5~7 岁,而 AT/RT 多见于 3 岁以下婴幼儿。PNET 多发生在幕上,幕上肿瘤发病年龄常大于幕下。髓母细胞瘤、PNET 与 AT/RT 的准确诊断,主要依赖于病理组织学和免疫组化结果。

参考文献:

(1)郑兰 刘鸿圣 吴慧莹 等. 儿童中枢神经系统非典型畸胎样 /横纹肌样瘤的磁共振成像表现[J]. 广州医科大学学报, 2017, 2(45): 41-44.

(2)苗真 王娴静 王刚 等. 小儿颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤8例报道及文献复习[J]. 中国小儿血液与肿瘤杂志, 2017, 4(22): 88-94.