什么是同型胱氨酸血症？同型胱氨酸血症至少有3种不同的生化缺陷型。I型最为多见，由于维生素B6足胱硫醚合成酶的辅酶，所以部分病例应用大剂量维生素B6有效。Ⅱ型病人的肝、肾、脑和经培养的皮肤成纤维细胞均显示此酶活性降低。Ⅲ型病人尿中同型胱氨酸排泄增加(但不见甲基丙二酸的排泄)，血中蛋氨酸浓度降低，维生素B12含量正常，皮肤成纤维细胞中的胱硫醚合成酶正常。

同型胱氨酸血症有什么症状？

同型胱氨酸血症比较常见的症状有贫血、骨质疏松、智力低下。

　　【临床表现】

　　典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。病儿出生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、品状体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨畸形有四肢细长、脊柱侧弯等，易误诊为马凡综合征。x线检查有骨质疏松。晶状体脱位出现较晚，常伴有青光眼、视网膜剥离。血栓形成可发生于任何器官，颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管等均可有血栓形成，并出现相应的症状。神经系统症状明显，有智力低下、惊蹶、偏瘫、球麻痹等，少数有精神症状。虽然许多病人均有智力障碍，但最近也有报告大约一半病人智力正常。其他症状尚有颧部潮红、皮肤大理石花纹、皮肤薄、毛发稀少易折、凝血酶原减少、肌病等。

　　本病的“甲基转移酶缺乏型”症状轻重差异较大。可有骨骼畸形和体格、智力发育迟缓，但晶状体脱位和血栓形成很少见。有报告2例病人，分别于生后7周和7岁死于本病，后者表现为进行性加重的痴呆、惊厥和巨幼红细胞性贫血。本型可合并甲基丙二酸尿症。

　　“还原酶缺乏型”病人的症状以神经系统障碍为主，如惊厥、轻度智力低下、肌病、精神分裂样症状等。没有骨骼畸形、晶状体脱位及血管症状。

同型胱氨酸血症患者可前往专业正规医院的内科、内分泌科科室进行诊断及治疗。

同型胱氨酸血症如何诊断？

　　【诊断】

　　确诊需依据实验室检查：①尿中同型胱氨酸测定，可用筛查法即硝普钠试验：尿液1 ml加入5%氰化钠水溶液，放置5min，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色、紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸;②酶活性的测定，可用皮肤成纤维细胞培养，此法也可用于杂合子检出;③产前检查可用培养的羊水细胞进行酶分析。

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