半乳糖血症属于先天性代谢絮乱性疾病，主要源于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺乏所引起，导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。从遗传学角度论述，半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，半乳糖血症被收录其中。

半乳糖血症常在围生期发病，多见于喂乳后数天出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。

半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。

1.急性病程：多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

2.轻型病程：多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。

3.其他：如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。

半乳糖血症的常规检查方法应以实验室检验为主，再依据临床表现辅以超声影像检查，实验室检查方法包括尿液半乳糖检查、新生儿筛查、血半乳糖浓度检测、尿半乳糖和半乳糖醇浓度检测、红细胞1-磷酸半乳糖检测、半乳糖代谢相关酶检测、非特异性的生化指标检测。

对于患有半乳糖血症的婴幼儿，应注意食物中不可含半乳糖，不摄入半乳糖症状可有所好转。另外如出生后婴幼儿出现半乳糖血症相应症状，应及时进行检查和治疗，检查血、尿中半乳糖含量帮助确诊，一经确诊应迅速开始治疗，治疗越早越好，以免发生不可恢复的脑、眼、肝及肾等重要脏器的损伤。并停止喂乳类食品，用谷类代替。另外补充维生素，按时添加其他辅助食品。控制乳类饮食后小儿症状可逐渐好转。

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