罕见病-平山病一例【广东高尚医学影像】

时间:2021-8-3   浏览量:133

病史摘要

15岁,男性,右手肌肉较对侧萎缩8月余,伴右手乏力。


MRI图像

1A-1C图、常规仰卧位T1WI及T2WI矢状位图示颈椎生理曲度变直,椎体形态及信号均正常,椎间隙正常,椎管未见狭窄;1D图、常规仰卧位T2WI横轴位示C5-6水平硬膜外间隙未见增宽,相应水平颈髓未见受压。


2A-2C图、曲颈位T1WI及T2WI矢状位图示C5-6水平颈髓变细明显,后方硬脊膜向前移位,并压迫颈髓,硬膜外间隙增宽并其内见条索状低信号影;2D图、曲颈位T2WI横轴位图示C5-6水平椎管变窄,相应水平颈髓形态变扁平,呈受压改变。

影像诊断

C5-6椎体水平颈髓及曲颈位颈椎异常改变,可符合平山病表现。



平山病概述
平山病(Hirayama disease,HD)又称青少年上肢远端肌肉萎缩症,是一种脊髓型颈椎病。主要影响男性青少年,其特征是进行性远端上肢肌无力和肌萎缩,随后几年内自发性停止。


该疾病于 1959 年由 Hirayama等人开始描述,然而迄今为止确切的发病机制仍不清楚。其主要临床表现为不称性的单侧肢体萎缩,偶尔会出现对称性,部分文献报道右上肢发病更常见。HD起病常较隐匿,主要表现为远侧上肢进行性肌无力和肌萎缩,常累及肌肉主要包括大小鱼际肌、骨间肌、腕屈肌和伸肌、肱桡肌。肌肉萎缩主要以内侧边缘倾斜地延伸到前臂的掌侧和背侧表面,表现为“斜坡征”。患者前臂和手部小肌肉明显无力。


HD患者上肢远端无力与下颈髓前角细胞的节段性损伤有关,慢性压迫可能导致脊髓前动脉区域或脊髓前部的微循环障碍,最终导致缺血和前角坏死。


影像检查

影像学常规中立位可表现为下颈椎和颈背交界处的脊髓萎缩变平,神经胶质增生区域在T2WI序列显示为高信号,有时仅表现出可疑征象,需补充屈曲位扫描。HD 在屈曲 MRI 上具有特征性的成像特征。屈曲位MRI显示,低位的颈髓向前移位,受压变扁平,可合并萎缩,后部的硬脑膜向前移位,后硬膜外间隙增宽,形成新月形区域,并有异常信号改变及流空血管影,增强扫描硬膜外异常信号常呈明显强化,提示其为充血的后静脉丛可能,因为其在中立位扫描时完全消失。


平山病是一种缓慢、渐进的疾病,如果在疾病过程的早期发现并干预,则预后良好。因此,早期识别临床特征,在中立位MR 成像中如有可疑发现,应补充额外的颈部屈曲 MR 成像检查以确认诊断。

治疗方法

前,保守治疗,如使用硬颈托预防颈椎屈曲,已证明可以延缓疾病的进展。手术仅适用于保守治疗后仍会出现进展性恶化的选择性病例,包括前路颈椎减压手术或硬膜成形术。



作者简介


余一凡

影像科医师


医学硕士,毕业于南方医科大学,主要研究方向为骨关节系统、类风湿性关节炎。从事医学影像工作3年,在南方医科大学珠江医院完成住院医师规范化培训。
擅长:熟悉中枢神经系统及骨关节系统疾病诊断,对相关常见病、疑难病例有一定的临床经验和研究。


参考文献

1. Gupta, Keshav et al. “Imaging in Hirayama disease.” Journal of neurosciences in rural practice vol. 7,1 (2016): 164-7.

2. Lolli, Valentina Elisabetta et al. “Flexion MRI in a case of Hirayama disease.” Radiology case reports vol. 15,9 1701-1704. 22 Jul. 2020.

3. Huang YL, Chen CJ. Hirayama disease. Neuroimaging Clin N Am. 2011 Nov;21(4):939-50, ix-x. doi: 10.1016/j.nic.2011.07.009.

4. 复旦大学附属华山医院骨科, 北京大学第三医院骨科, and 《中华骨科杂志》编辑部. "平山病临床诊疗规范国际指南." 中华骨科杂志 39.8(2019):452-457.

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