肾上腺性征异常症有什么症状?如何诊断?【西安高尚健康体检】

时间:2022-2-22   浏览量:292

肾上腺性征异常症是指由于肾上腺先天性或后天性病变而分泌过量的性激素,引起外生殖器及性征异常,叉称肾上腙生殖综合征(Adr-enogenitalsyridrome)。先天性病变是指先天性肾上腺皮质增生症,后天性是指肾上腺皮质腺瘤或癌。本病病因是由于肾上腺皮质激素合成中,由于先天性缺陷阻滞丁某些酶化作用,则促使ACTH大量分泌,从而引起肾上腺增生。在皮质醇合成障碍中,雄激素的合成不受影响.因而雄激素在体内积聚增加,导致性征异常。本病少见,但近年报告病例明显增加。

肾上腺性征异常症有什么症状?

肾上腺性征异常症比较常见的症状有呕吐、失盐、脱水。

  1.2l-羟化酶缺乏:

  这是最常见的一种肾上腙先天性酶缺乏,又分为单纯男性化和盐丢失合并男性化。21-羟化酶在肾上腺滑面内质网对糖皮质酮及盐皮质酮的2l-羟化起中介作用。当21-羟化酶缺乏,不能合成皮质醇,其前驱物质被肾上腙皮质或肝转换成睾酮,导致女性男性化;同时若21-羟化酶完全缺乏,肾上腺就不能产生醛固酮,对盐丢失代偿功能丧失而成为盐丢失合并男性化。

  单纯女性男性化的患儿,生长快,过早出现阴毛和痤疮,骨骼迅速成熟,骨骼闭合早。可表现为阴蒂明显增大,阴唇联合或闭锁形似阴囊,尿道从增大的阴蒂穿出。还具有其他男性化症状:声音粗,肌肉发达,乳房不发育,面部具有男性特征。盐丢失型患者除男性化更明显外,这些病人还在出生后2~7周就出现呕吐、虚脱、低钠血症、高血钾等慢性肾上腺皮质机能不足的综合征。

  2.11-β羟化酶缺乏:

  该酶缺乏,11一脱氧皮质酮(DOC)转变成皮质酮和11-脱氧皮质醇转变成质醇被阻滞,产生过量的DOC。又由于DOC有一定的盐皮质激素作用,可弓i起高血压。但雄激素的合成未受阻滞,睾酮分泌量增加形成男性化。

  以高血压伴男性化为其特征,女性表现为假两性畸形,男女患者均有不同程度的男性化表现。

  3.17-羟化酶缺乏:

  该酶缺乏,孕酮转变为17-羟孕酮障碍,从而不能合成皮质醇。刺激ACTH分泌增加,产生过量DOC,引起高血压和钠潴留。

  为高血压伴低钾性碱中毒。女性患者生殖器官呈幼稚型,原发闭经,阴毛和腋毛少:男性患者男性化不明显,外生殖器两性畸形,睾丸下降不全等。

  4.3-B羟类固醇脱氢酶缺乏:

  该酶缺乏.导致皮质醇和醛固酮合成障碍,使21-羟化酶和17-羟化酶失去作用,肾上腺和男性睾丸不能产生睾酮。

  男女都有外生殖器两性畸形,男性患者表现为不同程度的男性化不全,如会阴型尿道下裂,分裂型阴囊,女性则阴蒂增大,阴唇融合。这组患者可发生失盐危象。

  5.胆固醇碳链酶缺乏:

  该酶缺乏使胆固醇向孕烯醇酮转化障碍,肾上腺和性腺不能合成类固醇激素。

  几乎所有患儿都由于盐丢失和肾上腺危象而早期死亡,男性主要表现为假两性畸形。患儿出生2周后就可出现腹泻,呕吐、脱水、低钠、高钾和酸中毒。

肾上腺性征异常症如何诊断?

  诊断检查:

  肾上腺疾病所引起性征异常的正确诊断对决定治疗有重大意义。对有男性化症状的患者,首先应明确是否为肾上腺疾病引起,是增生还是肿瘤,若为肿瘤,应定位和确定良性或恶性。先天性肾上腺增生所致性征异常应注意与以下疾病或体征鉴别:①肾上腺肿瘤的女性男性化或男性性早熟。②体质性多毛或单纯性阴毛出现的性早熟。③睾丸肿瘤引起的男孩青春期提前。④Cushing氏综合征。⑤卵巢雄性细胞瘤。⑥合并肢端肥大症的肾上腺男性化。在患者病史的基础上,应作如下检查,以进一步明确诊断。

  1.性染色体检查

  女性细胞核染色质为阳性,男性则为阴性,女性染色体计数性染色体为XX.男性则为XY。可确定其真正性别。

  2.B型超声检查

  先天性肾上腺皮质增生女性假两性畸形的内生殖器正常,B超和经插管X线造影能显示子宫和输卵管。B超、CT和MRI有助于鉴别肾上腺增生或肿瘤.先天性增生为双侧肾上腺对等增大,而肿瘤多为单侧孤立肿块,可有钙化,因出血和坏死可形成液化腔。

 

 

  3.实验室检查

  主要是测定尿孕烯醇酮和ll-酮孕烯醇酮,2岁前女孩尿内无此两类代谢物。肾上腺皮质增生症患者24小时尿17-酮类固醇的含量高出同龄幼儿的2~4倍,尿17-羟皮质醇可低于正常。血浆ACTH值明显升高,皮质醇降低,ACTH激发试验不能使血浆皮醇升高,大剂量皮质激素抑制试验为阳性。21一羟化酶缺乏患者ACrH水平、血浆肾素活性、血清雄激素、17-羟孕酮(17-OHP)及17-酮(17-KS)值均升高,测定17-OHP及4-雄烯二酮,可较准确诊断失盐型肾上腺皮质增生症。胎儿期依靠羊膜穿刺及测定羊水中上述指标作出较准确的诊断。1l-β羟化酶缺乏时,脱氧皮质酮、11-脱氢皮质醇升高。17-羟化酶缺乏时,17-羟化的C2I、C19类固醇、17-OHP、17-KS降低,ACTH刺激反应为阴性。3-β羟类固醇脱氧酶缺乏患者,孕烯醇酮、17-羟孕烯醇酮、ACTH、血浆肾素活性升高。

  4.其他

  女性肾上皮质增生假两性畸形者.用尿道镜检查尿生殖窦,可见阴道开口于子宫颈,若家族中有2l-羟化酶缺乏者,可采用聚合酶链式反应(PCR)、羊膜细胞HLA分型和DNA进行分析。

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