神经母细胞瘤是较为常见的颅外肿瘤，常发于婴幼儿，有将近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿。神经母细胞瘤约占儿童肿瘤的6-10%。约75%的神经母细胞瘤患者在5岁以下，据病例报道分析，有部分患者有明显的家族遗传倾向性。

神经母细胞瘤属于神经内分泌性肿瘤，可以起源于交感神经系统的任意神经脊部位，常见发生部位为肾上腺，但也可以发生在颈部、胸部、腹部以及盆腔的神经组织，大约65%的肿瘤起源于腹部,15%~20%起源于胸部,其余15%起源于不同的部位例如颈部,骨盆等。原发于中枢神经系统的神经母细胞瘤相对少见。

许多神经母细胞瘤产生儿茶酚胺,因此可测得患儿尿中儿茶酚胺分解产物浓度升高。

目前已知有少数几种人类肿瘤，可自发性地从未分化的恶性肿瘤退变为完全良性肿瘤，神经母细胞瘤就属于其中之一。

目前关于神经母细胞瘤真正的病因尚不清楚，此前根据病例报道分析，认为一些遗传易感因素可能与神经母细胞瘤的发病相关。

家族型神经母细胞瘤被证明与间变淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）的体细胞突变（somatic mutation）所导致，此外，在神经母细胞瘤中还发现有许多分子突变。N-myc基因的扩增突变在神经母细胞瘤也很常见。其扩增类型呈双向分布：在一个极端为3-10倍扩增，在另一个极端为100-300倍扩增。N-myc基因的扩增突变往往与肿瘤的扩散相关。LMO1基因被证明与肿瘤的恶性程度相关。

国际神经母细胞瘤分期系统（International Neuroblastoma Staging System，INSS）于1986年建立并于1988年进行修订。该系统基于肿瘤的原发器官以及转移情况进行分期。

1期：局限于原发器官，无转移灶；

2A期：次全切除的单侧肿瘤；同侧以及对侧淋巴结明确无转移；

2B期：次全切除或者是全切除单侧肿瘤；同侧淋巴结有明确转移，而对侧淋巴结明确无转移；

3期：肿瘤跨中线侵袭，伴随或未伴随局部淋巴结转移；或者是单侧肿瘤伴有对侧淋巴结转移；或者是跨中线生长的肿瘤并伴有双侧淋巴结转移；

4期：肿瘤播散到远处淋巴结，骨髓，肝脏，或者是其他器官（除4S期所定义的器官之外）。

4期：小于1岁患儿；肿瘤局限于原发器官；肿瘤扩散局限于肝脏，皮肤，或者是骨髓（肿瘤细胞少于10%的骨髓有核细胞）。 [2] 

始于2005年，全球几个主要的儿童肿瘤研究协作组，开始就1990年至2002年间在欧洲、日本、美国、加拿大以及澳大利亚地区收治的8800例神经母细胞瘤进行回顾性比对研究。根据该回顾性研究的结果，神经母细胞瘤根据风险程度的不同，进行重新分期（INRGSS）。该回顾性研究发现，12-18个月的神经母细胞瘤患儿具有良好的预后；据此，新的分类体系将不具有N-myc突变的12-18个月患儿从以前的高危组，重新划分至中危组。该风险分类体系具体如下：

L1期：病灶局限且无影像学确定的危险因素；

L2期：病灶局限但具有影像学确定的危险因素；

M期：病灶发生转移；

MS期：病灶发生特异性转移（同上述的4S期）；

新的风险分层体系将基于新的INRGSS分期体系、发病年龄、肿瘤级别、N-myc扩增状态、11q染色体不均衡突变以及多核型因素，将神经母细胞瘤患者分为：极低危组、低危组、中危组以及高危组。

影像检查包括超声波和CT检查，可探查原发肿瘤的性质和范围，另外骨髓检查，PET/CT全身骨扫描，间位腆代苄胍扫描均可用于评估转移病灶。

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