什么是戈谢病？戈谢病(Gaueherdisease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。大部分患者都不是特别了解戈谢病，所以今天就跟大家聊聊戈谢病有什么症状？戈谢病如何诊断？

戈谢病有什么症状？戈谢病应该看什么科室？

戈谢病比较常见的症状有水肿、呕吐、抽搐、吞咽困难、贫血、骨质疏松、脾肿大、骨痛、血小板减少、病理性骨折、智力低下、消瘦。

　　常见症状：颈强直、吞咽困难、卧床不起、急腹症、出血倾向、角弓反张、抽搐、骨痛

       症状分型：

　　1.Ⅰ型(慢性非神经病变型)：

　　占戈谢病的大部分(94%)。起病隐匿，病程缓慢，发病年龄可从幼年到成人。临床呈多样性，从轻症至重症，同一家族成员也有差异，有的成员症状严重，另一些则仅轻度肝、脾大或偶然关节痛。特别恶性的主要见于非犹太儿童，3岁前已有明显肝脾大，10岁前部分有门脉高压表现。 临床特点有骨骼疼痛、暴露部位皮肤呈赭褐色的色素沉着，球结膜黄斑和肝脾大等，常有灶性骨质破坏、骨质疏松及骨质变薄。骨髓、肝、脾和淋巴结等处可见典型的戈谢细胞。

　　本病表现主要为血液学改变，常于幼年期即开始肝脾大，呈进行性增大，可伴腹胀及疼痛。有贫血，属正细胞正色素性，可能主要由脾功能亢进，红细胞寿命缩短所致，而不是由于骨髓内戈谢细胞浸润排斥造血。虽然给予铁荆可暂时使贫血改善，但由于戈谢细胞对铁的亲和、摄取力强，使被利用于造血的铁剂比例减少，反而造成血色病，故不宜用铁剂治疗。出血是个严重的继发症状，脾功能亢进致血小板减少。患儿于幼年即易出现皮肤瘀斑及鼻出血。肿大的脾脏易被创伤破裂出血，若伴发传染性单核细胞增多症则危险性更大。出血倾向亦可由凝血因子不同程度的缺乏引起，包括FXⅢ、FⅨ、FⅪ及VonW因子抗原的缺乏，但不同患者间差异较大。脾切除的指征：脾肿大而感不适及疼痛或因血小板减少经常出血。脾切除后，多数患儿血小板计数上升。青春期患者可有月经出血过多。孕期贫血及血小板减少加重，可能有骨髓造血危象出现。但大多数妇女能成功完成妊娠。

　　骨的并发症常见。由于戈谢细胞浸润骨髓腔，骨密度降低，皮质变薄，不见形成正常的骨小梁，而出现斑片状骨纤维化，骨坏死及骨折。至少半数以上出现骨端的烧杯状(锥形)改变。在股骨中段逐渐变细，远端增宽，不见骨小梁形成。胫骨及腓骨的近端也有这种改变。股骨颈及股骨头的无菌性坏死引起功能障碍及疼痛，需作外科手术行关节成形术。其他部位也可见病理性骨折以及骨梗死引起骨与关节功能丧失。

　　免疫系统被激活，表现为高丙种球蛋白血症及自身抗体增高的几率增加，似乎是由于细胞因子水平升高所致。有报道戈谢病伴发单克隆丙种球蛋白病，也有伴发多发性骨髓瘤的报道。伴发恶性病尤其是恶性血液病如白血病、霍奇金病等增多。有学者认为戈谢病伴发淋巴系统肿瘤增多可能由于自然杀伤细胞减少所致。此型患儿中常可有青春期延迟，少数病人有胸膜浸润，少见肾、中枢神经系统受累。

　　2.Ⅱ型(急性型)：

　　此型多为婴儿发病，从出生至6个月左右发病多见，进展快。肝脾大，因脾亢至贫血、血小板及白细胞减少;肺部有戈谢细胞浸润，骨质疏散、坏死。神经系统受累严重，出现脑干功能受损表现，肌强直、颈抵抗、斜视等，其他病症有吞咽困难、喉痉挛、呼吸困难、呕吐及全身痉挛，在神经系统症状出现前，部分于出生时有皮肤角化改变。多因喂养困难致营养不足而消瘦、生长迟滞，最后全身衰竭，于2岁前死亡(90%)。临床表型为迟发的病儿于1岁前出现斜视，但直至2～3岁仍无其他病状。1岁后出现症状并能活数年者极少见。

　　1997年有报道1例22周胎儿，有严重的致死性Ⅱ型戈谢病的特征，此胎儿为“第一代”表亲姻所生，无β-葡糖脑苷酶活性，出现胎儿水肿、肝、脾大，各器官中均有戈谢细胞浸润。

　　3.Ⅲ型(亚急性型)：

　　多于2岁至青少年期发病，病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如运动失调、肌阵挛性抽搐等，预后不良。部分病人在10岁左右或成人时才出现神经系统受累表现，包括智力低下，眼球运动障碍，脑电图广泛异常，癫痫发作。病情发展可致四肢僵直，语言障碍，其表现与Ⅱ型极相似。而无神经系统受累者与I型的表现相似。此型于瑞士北部的Norrbottnian中发现，基因型与Ⅰ型有差别。

戈谢病患者可前往专业正规医院的内科、血液病科科室进行诊断及治疗。

戈谢病如何诊断？严重程度怎么判断？

　　一、实验室检查

　　1.血象 外周血象示轻至中度的正细胞正色素性贫血，淋巴细胞相对增加，血小板计数减少。

　　2.骨髓象 骨髓涂片可见戈谢细胞(其特点如前所描述)。

　　3.β-葡糖脑苷酶活性的测定 测定患儿及其双亲的酶活性。Ⅰ型戈谢病该酶的活性相当于正常人的12%～45%;Ⅱ型患儿的酶极低，几乎测不出;Ⅲ型患儿相当于正常人的13%～20%。

　　4.X线及MRI检查 X线示长骨髓腔增宽，普遍有骨质疏散，股骨远端如烧瓶状膨大，可见股肾颈或股骨头骨折。肺部可见浸润性病变，腹部MRI可测出肝脾大的程度，并能显示脾脏结节梗死以及肝的缺血区范围。MRI亦可作梗死中脂肪成分的测定。

　　5.用放射性核素 99Tc-methylene-diphospho-nate扫描检查骨的活动度最为敏感。

　　6.辅助性的检查 血清非酒石酸抑制的酸性磷酸酶(同工酶，isoenzyme 5B)、血管紧张肽-l转换酶及转钴氨素-Ⅱ的阳性。

　　7.其他检查 国外除强调采用白细胞或皮肤成纤维细胞培养测定β-葡糖脑苷酶活性外，近年提出血浆壳丙糖酶(chitotriosidase)活性增高(几百倍于正常值)，具有更强的敏感性和特异性，除用于诊断外还可监测治疗效果。另外用QCSI(quantitative chemical-shift imaging)测量骨髓腔内脂质储积的状况和严重程度，也可监测酶替代疗法的疗效。

　　二、诊断

　　凡临床有贫血伴肝脾肿大者，骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中找到较多的戈谢细胞则可作临床诊断。β-葡糖脑苷酶活性测定对诊断有决定性意义。如无条件检测酶的活性，应注意排除一些可引起假戈谢细胞疾病，如白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、获得性免疫缺陷综合征等后才作诊断。

       三、鉴别诊断：

       1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症) 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。

       2.某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症，岩藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症IH型(Hurler综合征)，均有肝大、脾大及神经系统表现，但GM1神经节苷脂贮积症50%，有黄斑部樱桃红色斑，骨髓中有泡沫细胞，三者均有丑陋面容、舌大、心脏肥大，X射线片均有多发性骨发育不良改变，岩藻糖苷贮积症尚有皮肤增厚及呼吸困难等。

       3.具有肝脾肿大的疾病 如血液病中的白血病、霍奇金病、汉-许-克病(Hand-Schüller-Christian disease)、重型珠蛋白生成障碍性贫血，鉴别一般不困难。汉-许-克病除肝大、脾大外，尚有骨骼缺损及(或)突眼及(或)尿崩症。另外，尚应与黑热病及血吸虫病鉴别。

       4.具有戈谢细胞的疾病 戈谢细胞可见于慢性粒细胞白血病、重型珠蛋白生成障碍性贫血、慢性淋巴细胞白血病，此类患者中β-葡糖脑苷脂酶正常，但由于白细胞太多，如慢性粒细胞白血病中神经鞘脂的日转换率为正常的5～10倍;重型珠蛋白生成障碍性贫血时，红细胞的神经鞘脂转换率也增加，超越组织巨噬系统的分解代谢能力，而出现葡糖脑苷脂的沉积，形成戈谢细胞。艾滋病及分枝杆菌属感染及霍奇金病时也可有戈谢细胞。鉴别有赖于临床、辅助检查及β-葡糖脑苷脂酶的测定。

       5.脾脏淋巴瘤/白血病：镜下脾脏内为弥漫一致的淋巴瘤细胞/白血病细胞浸润，免疫表型可见异型瘤细胞克隆性生长。对无法解释的肝脾肿大和轻度贫血或伴有进行性发育迟钝、智力减退、病理性骨折者应想到该病的可能，骨髓穿刺涂片、切除标本病理切片查到Gaucher细胞，有助于该病诊断，确诊依赖血白细胞及皮肤纤维母细胞培养，以同位素标记的葡萄糖苷脂作底物，行β-葡萄糖苷脂酶活力测定，葡萄糖苷酶活力<20%(携带者为60%以下)，而血清酸性磷酸酶活力高。

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