齿状突发育畸形可分为齿突发育不良、齿状突分离（齿突骨）和齿状突缺如三种，其中齿状突缺如较少见，有时易将齿骨与齿突骨折不连混淆。

齿突骨发育较小而光滑，位于寰枢关节间隙的上方；齿突骨折不连有骨折线，发育正常，多数在寰枢关节水平。

在近年研究中发现另一种类型的发育障碍，即齿状突短而粗，形如一个完整的齿状突，较正常则明显短小，基底较宽，可称之为“短齿型畸形”。

各型齿状突畸形的临床表现大致相同，有些患者可终生存在畸形而不发病。多数患者会随着年龄的增长，颈椎活动增加或轻微外伤引起寰枢关节脱位或半脱位，出现脊髓受压的临床症状，病情严重者，可出现高位颈脊髓压迫症状，表现为呼吸困难或呼吸麻痹。

齿状突畸形多见于一些骨结构不良患者中，如：粘多糖病、脊椎骨骺性结构不良性侏儒等，还可同时合并颅底扁平或凹陷等其他枕颈部畸形。　　

齿状突发育畸形的发病原因目前尚未完全清楚。齿状突起源于胚胎期第一颈椎椎体的间充质，在齿状突的发育过程中原有两个骨化中心，在胚胎发育第五个月时出现，不久后便融合为一个骨化中心，此骨化中心的骺板位于齿状突和枢椎椎体之间。

在正常情况下，骺板至5岁左右可完全愈合，齿状突与枢椎融为一体，但由于某种未知因素影响，在发育过程中出现了齿状突不发育造成齿状突缺如或齿状突发育不良；也可能由于齿状突与枢椎椎体之间横面上的间叶组织持续存在不发生软骨化及骨化，从而引起齿状突畸形。

据有限的病例数据分析，部分后天性外伤或感染也可影响齿状突尖端的血供引起齿状突发育不良。

齿状突发育畸形的临床病理分型：

Ⅰ型：游离齿状突骨，齿状突与枢椎不融合。

Ⅱ型：齿状突腰部缺如，齿状突尖端游离小骨，与基底部分离。

Ⅲ型：齿状突基底部不发育，仅残存齿状突尖部。

Ⅳ型：齿状突尖部缺如。

Ⅴ型：整个齿状突缺如。

齿状突发育畸形的检查方法：

1.X线检查：可观察齿状突畸形的特点和寰枢椎脱位状况，并推断脊髓受压状态。

①齿状突缺如或发育不良者可在寰枢椎X线侧位片和开口前后位片上见到齿突短小或缺如。

②齿突骨型者，游离齿突骨与寰椎前弓相连并与枢椎椎体之间有较大间隙，伸屈动力性侧位可发现齿突游离骨与寰椎一起向前移位。

2.CT扫描检查：可以了解齿状突畸形的类型及寰枢椎脱位的程度。

①齿状突缺如者在相应的扫描层面上无齿状突出现。

②齿状突发育不良者扫描层面上仅出现细小齿突影或点状骨化影。

③游离齿突骨者寰椎环内可出现双齿突影，表明齿状突随寰椎向前移位。

3.磁共振成像检查：可以了解齿状突畸形所引起的寰枢椎脱位情况及脊髓受压情况，提供骨、韧带、硬膜和脊髓的相互关系。齿状突畸形和寰枢椎不稳表现为寰椎前后弓结节同步向前移位，游离的齿状突可与寰椎同步向前移位，同时显示脊髓受压状况。

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