遗传性毛细血管扩张症有什么症状?如何诊断?【西安高尚健康体检】

时间:2021-12-01   浏览量:519

什么是遗传性毛细血管扩张症?遗传性毛细血管扩张症为常染色体显性遗传的先天性家族性疾病,以皮肤和黏膜的毛细血管扩张及反复的消化道出血为主要表现。

遗传性毛细血管扩张症有什么症状?

遗传性毛细血管扩张症比较常见的症状有反复性鼻出血、上消化道出血、面部网状血丝、呕血与黑便。

  临床表现:

  患者早年常可发现病变,儿童期反复鼻衄为其典型特征,10岁时有半数病人已有消化道出血,但40岁前大出血不常见,有随着年龄增长而增加的倾向,60岁时出血率达高峰,大多数病人出血表现为黑便,但出血也可以很严重,病人一生中输血超过50次者并不少见,80%病人有家族史。毛细血管扩张通常见于唇、口、鼻、咽黏膜,舌和甲周部位,胃肠道以胃和小肠更为多见。

遗传性毛细血管扩张症患者可前往专业正规医院的外科、心血管外科科室进行诊断及治疗。

遗传性毛细血管扩张症如何诊断?

  诊断检查:

  内镜易见毛细血管扩张病灶,严重贫血或失血时可暂时消失,输血后又显出现,内镜下呈小米粒大小,樱桃红色,光滑隆起。血管造影常可正常;活动性出血期间同位素扫描可见肠腔中放射性显影。病理显示病变主要累及毛细血管和小静脉,小动脉也可受累。病变为不规则的扩张扭曲的血管,内衬单层内皮细胞及薄层纤维结缔组织,由于缺乏弹力层及肌纤维,所以血管不能收缩易致出血。

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