​糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogenstoragedisease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。

糖原累积症有什么症状？

糖原累积症比较常见的症状有低血糖、骨质疏松、发育缓慢、缺铁性贫血、身材矮小。

　　糖原累积症的症状：

　　1.生长发育落后：

　　由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常以及肝脏的损害，使蛋白分解过度、合成障碍及生长介质降低，患儿身材矮小，骨龄落后，骨质疏松，但身体各部比例和智能正常。向心性肥胖，皮下脂肪堆积，可有脂肪泻。

　　2.腹部臌胀：

　　肝脏持续增大而坚实，常占据右腹的大部，表面光滑，无触痛，不伴黄疸或脾增大，少数可有肝功能不全表现，如GPT增高、低蛋白血症。

　　3.肾脏肿大：

　　一般不引起临床症状。常因肝大不易触及，但在X线下可见其增大的阴影。肾功能检查一般正常，但严重患儿可有肾小球滤过率下降，肾小管功能障碍，出现肾小管酸中毒的临床表现。

　　4.饥饿性低血糖：

　　患儿时有低血糖发作和腹泻发生。少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥。但亦有血糖降至0. 56mmol/L(l0mg/dl)以下而无明显症状者。随着年龄的增长，低血糖发作次数可减少。

　　5.其他：

　　肌肉松弛，四肢伸侧皮下常可见黄色瘤。由于血小板功能不良，患儿常有鼻出血等出血倾向。青春期发育延迟。高脂血症使视网膜脂质沉积，眼底可有多发性双侧黄斑周围病变。长期的慢性病变可影响铁剂吸收而导致缺铁性贫血等。

糖原累积症患者可前往专业正规医院的内科、内分泌科科室进行诊断及治疗。

糖原累积症如何诊断？

　　糖原累积症的诊断：

　　1.实验室检查：程度不等的血糖降低、乳酸升高、乳酸性酸中毒、高三酰甘油、高尿酸、肝转氨酶正常或轻度升高。尿乳酸明显升高。

　　随年龄增大，尿中蛋白逐渐增多。

　　肾上腺素刺激试验：宜在空腹和餐后2h分别进行。正常人血糖上升>2.50mmol/L，本型在餐前和餐后血糖上升均不能达到这一水平。

　　2.影像学检查：超声可见肝及双肾肿大，脂肪浸润。

　　3.诊断：饥饿性低血糖伴肝大、高脂血症、乳酸酸中毒为诊断本病的线索。

　　糖代谢功能试验有助于本病的诊断：如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足，呈现典型糖尿病特征;胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升，且注射胰高糖素后，血乳酸明显增高;由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不升高。

　　3.1.糖耐量试验 试验当日0时起禁食，清晨口服葡萄糖2. 5g/kg，每克加水2.5ml，3～5分钟服完，测0、30、60、90、120分钟的血糖和乳酸。大部分患儿糖耐量受损，乳酸峰值比基础值明显升高。

　　3.2.胰高糖素试验肌内注射胰高糖素20μg/kg，于0、15、30、45、60、90、120分钟测血糖和血乳酸。正常血糖升高>35mg/dl;患儿血糖不升高或升高但低于正常。部分患儿乳酸水平增高。

　　3.3.肾上腺素试验皮下注射0.1%肾上腺素0.0lml/kg，于0、10、30、60、90、120分钟测血糖。在餐后1～3小时进行胰高糖素或肾上腺素试验可使患儿血糖上升，但在饥饿14小时后进行试验则无效应。

　　3.4.半乳糖试验

　　口服半乳糖2g/kg，测0、30、60、90、120分钟的血糖和血乳酸。由于患儿不能使半乳糖和果糖转化为葡萄糖，因此，半乳糖和果糖耐量试验中血葡萄糖水平不升高，血乳酸升高。

　　糖代谢功能试验虽有避免作肝组织活体检查的优点，但本病患儿对此类试验反应的个体变异较大。故肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定是确诊本病的依据。

　　家庭中若有本病患者，其每胎的发病率为25%。产前明确诊断便于早期终止妊娠，达到优生的目的。可以通过羊水细胞或绒毛细胞测定相应的酶活性，但酶学方法检测技术比较困难，而且GSD-I型在羊水细胞中G-6-P并不表现有酶缺陷，因此，应用酶学作产前诊断不是很好的办法。

　　分子生物学检测：应用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定88%GSD-I型患者携带的突变等位基因。

　　4.糖原代谢病的产前诊断：除了GSD IXb属于性联隐性遗传外，其他各型GSD均为常染色体隐性遗传，因此能通过检查羊水细胞于胎儿期发现。但是目前多数并未成功，例如因经培养的羊水细胞中并不表现有葡萄糖-6-磷酸酶的缺乏，因此GSDI的产前诊断尚无可能。只有Ⅱa和Ⅳ型能通过测定羊水细胞酶在产前作出诊断。

　　通常在妊娠16周前不行羊膜腔穿刺术，羊水细胞培养可能需要几周时间，目前正在寻求缩短间期的方法。短期的细胞微量培养已被用于微量分析。用电子显微镜检查未经培养的细胞可在1天的时间内对GSDⅡa作出产前诊断，表现为异常的细胞内溶酶体，而健康人的细胞，可能包括此病的杂合子，则不能显示上述异常。GSDⅡa是当前唯一能通过超微结构检查确凿地作出产前诊断的糖原代谢病。

　　Ding等最近用多克隆抗体免疫分析法鉴定GSDⅢ的亚型，并通过该法分析经培养的羊水细胞，成功地对GSDⅢ作出产前诊断。

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