什么是先天性巨结肠？【西安高尚医学影像】
什么是先天性巨结肠？先天性巨结肠症(congenitalmegacolon)又称肠管无神经节细胞症(aganglionosis).因Hirschsprun先对本病做详尽的描述，故也称为Hirschsprung病(简称HD)。是一种神经峭细胞源性疾病和多基因遗传病，是新生儿期低位肠梗阻的常见原因之一。其发病率在1/2000～1/5000，男女为4：1。本病有家族性发生倾向，有报道为4%。
先天性巨结肠有什么症状？
先天性巨结肠比较常见的症状有便秘、粪块、腹胀、恶心与呕吐、脱水。
1.临床表现：
新生儿期巨结肠的症状是生后胎使排出障碍或延迟，生后多日不排胎粪，然后出现进行性便秘，开始较轻几天排便一次.逐渐加重，甚至数周排便一次。出现消化道梗阻症状，需要经过刺激肛门、洗肠等方法才能排便。便秘呈进行性加重，常合并低位肠梗阻症状，本病体征是腹部高度膨胀、腹壁变薄。肛门指诊内括约肌紧缩，壶腹部有空虚感，有时可以触及干硬粪块。当手指从肛门拔出时，常有大最气体及稀便伴随排出。婴幼儿期的症状则主要是慢性不全性低位肠梗阻、营养不良、发育迟缓等表现。偶尔可能出现腹泻或腹泻与便秘交替现象。
患儿营养不良，呈慢性病容，腹部显著膨胀，呈蛙状腹，可见腹壁静脉扩张，巨大的肠型和肠蠕动波，肚皮发亮-肠鸣亢进，脐孔平坦和外突，左下腹可触到粪块或粪石。有时出现低位肠梗阻症状。直肠指检，直肠空虚无粪块，可触及痉挛的内括约肌缩窄环。
总之，本病是生后早期表现为不完全、低位性、亚急性肠梗阻，严重和顽固性便秘症状。在各型各类，有各自的主要症状，但也有报道同一类型病变范围相同的患儿可有不同的表现;同一患儿的临床症状，在不同时期也可有轻重的变化，因此本病的临床症状与病变范围无明显关系。
2.并发症：
患儿越小越易发生并发症，多发生在生后头2个月内，以后逐渐减少，程度变轻。但整个婴儿时期随时都可能发生严重并发症而死亡。
2.1.小肠结肠炎为新生儿期多见的最严重的并发症，甚至根治手术后仍可发生。其原因一是长期大便潴留，肠壁血运障碍，易受细菌感染;二与肠壁局部的免疫功能减低或变态反应有关。表现为全身情况突然恶化，恶心，呕吐，腹胀明显，腹泻含有恶臭的气体、未消化食物和血便，伴有高热脱水，电解质紊乱，短期内死于中毒性休克。Swenson1923年统计，如不及时抢救，70%病例一年内死亡，并发率30%～50%。
2.2.肠梗阻因长期便秘，逐渐或突发完全性肠梗阻，如不及时治疗可死亡。
2.3.肠穿孔因肠腔压力高，新生儿结肠代偿性肥厚尚未形成，结肠扩张使肠壁变薄，受压最大的肠壁最易穿孔.或继发于小肠结肠类;灌肠时用过硬的肛管也可穿孔。肠穿孔导致弥漫性腹膜炎，全身情况迅速恶化，死亡率很高。
3.分类：
根据无神经节细胞延伸的范围可分五型。
3.1.普通型 常见，占75%.无神经节细胞区自肛门向上延长到乙状结肠远端，经3～8cm的移行段进入结肠扩张段，其移行段内偶见神经节细胞，扩张段见正常神经组织。
3.2.短段型 占8%，无神经节细胞段局限在直肠下段，直肠近端开始肥厚扩张。
3.3.超短型 占2%,病变仅局限于内括约肌部分，又称内括约肌失弛缓症。
3.4.长段型 占14%，无神经细胞段达降结肠，脾曲部10%达横结肠4%。
3.5.全结肠型 占3%.病变除全结肠外还累及回肠末端30cm，有的达70cm，近年有的作者认为该型可占巨结肠高达10%。
4.根据患儿年龄与临床表现，选择治法和评估预后的关系可分为：
4.1.新生儿巨结肠出生后至2个月内的患儿占2/3，症状极重，并发症多，死亡率高。
4.2.婴幼儿巨结肠生后2个月至2岁的患儿，多是新生儿型的延续，并发症少且轻，预后较好。
4.3.儿童巨结肠2岁以上者，在新生儿期无症状或较轻，发展慢，预后较好。
临床上两种分类法常结合应用。
先天性巨结肠患者可前往专业正规医院的外科、胃肠外科科室进行诊断及治疗。
先天性巨结肠如何诊断？
诊断检查：根据病史、症状与体征诊断并不困难。过去主要依靠X线检查和直肠活检。近年来肛门直肠测压和组织化学检查比较普遍，B超和肌电图检查也逐渐开展，但各种检查都有局限性，临床应选择应用，取长补短，以最易确诊又无痛苦的简便方法进行准确诊断。
1.辅助检查：目箭诊断先天性巨结肠的方法有X线检查、直肠酶学检查、肛直肠测压和直肠活检。
1.1.X线检查
1.1.1.直立性腹部平片：是新生儿期最常用的检查方法，无需灌肠，x片可见肠腔酱遍扩张充气，伴有少数小液平面;结肠胀气，但直肠内无气体，盆腔空白，此为有价值的征象。
1.1.2.钡剂灌肠：
摄前不必清洁灌肠;
插入肛管不宜过粗过硬过深压力过高，新生儿用F8-10导尿管;
用生理盐水稀释钡剂，这是最常用的、最有诊断价值的方法。
新生儿普通型诊断准确率可达80%左右。主要征象是无神经节细胞肠段与其近段肠曲口径上有明显差异，即直肠乙状结肠远端狭窄、近端及降结肠明显扩张;狭窄段的结肠袋消失变得平直，无蠕动，时呈不规则锯齿状;扩张段肠腔扩大，袋型消失，蠕动减弱;移行段多呈猪尾状;24h后复查，扩张段肠腔内有较多钡剂残留，须注意新生儿期因结肠尚未形成代偿性扩张，口径差别不大。
1.2.肛管直肠测压是一种无损伤的可靠检查方法，准确率85%～100%。对进行本病与其他慢性便秘的鉴别有重要价值。但新生儿期内括约肌发育不全，需生后22d检查才有意义。
正常人直肠内压力为120～200mmH2O，在肠腔受其内容物充填而膨胀时，直肠内压增高内括约肌呈反射性松弛，即直肠肛门抑制反射(Rectoaralinhibitory,RIR)阳性。而患儿因内括约肌痉挛，当直肠壁受膨胀压力刺激时不能松弛RIR则阴性。有无此反射是区别特发性巨结肠和超短型巨结肠(内括约肌失弛缓症)唯一方法.术后新建肛门直肠功能是否恢复与此反射是否建立有关。肛门直肠测压是判断有尤反射存在的唯一方法。
1.3.组织化学检查(直肠黏膜乙酰胆碱酶组织化学染色检查)
由于痉挛段肠管黏膜下缺少神经节细胞，肠壁外副交感神经节轴突不断释放乙酰胆碱，于是固有层内的相应的酶也增加，出现乙酰胆碱酯酶活力过剩，故乙酰胆碱酯酶呈强阳性染色。这是一种快速可靠简便方法，确诊率约95%，适用于新生儿，但新生儿阴性者不能完全除外巨结肠。
1.4.直肠活检 对钡剂灌肠造影仍不能确诊的患儿。可行直肠活检和粘膜下层吸活检。近年来发展的直肠黏膜下层吸引活检最为实用，可在无麻醉的情况下进行，标本带有粘膜和粘膜下层，不但可以进行乙酰胆碱酯酶染色的组织化学检查、儿茶酚胺激发荧光检查、多克隆抗体免疫组织化学检查等，还可以行HE染色检查粘膜下层肠肌神经丛内神经节细胞.对婴幼儿及新生儿准确率达100%。
1.5.肌电图直肠腔内放入电极，通电后观察直肠壁肌肉电生理活动，正常肠壁肌电图呈节律性慢波和有重叠在慢波间表示峰电位的小棘状波，无神经节细胞的肠壁，峰电位消失，慢波低矮，光滑呈不规则状。该方法诊断率79.2%.判断狭窄段的准确率84%。
1.6.B超检查将带有金属头的导尿管插入乙状结肠内，由导管向肠内注入150～200ml水同时检查，利用超声波回声显示病变肠段形态。与钡灌肠相比一样能显扩张段移行。
2.鉴别诊断：先天性巨结肠主要与一些其他疾病引起的便秘鉴别诊断。这些疾病有特发性巨结肠症、获得性巨结肠、继发性巨结肠、神经系统疾病和内分泌紊乱引起的便秘。钡灌肠检查对于新生儿及小婴儿，新生儿期结肠造瘘的婴幼儿和短段型、超短段型巨结肠，常诊断困难。与上述疾病鉴别有用难时，行直肠壁活检。
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