淋巴管肌瘤病（LAM）是一种比较罕见的疾病，几乎所有的病例均发生于女性，以育龄期女性为主，平均发病年龄为30～40岁，在遗传性疾病结节性硬化症的成年女性患者中，淋巴管肌瘤病的发生率高达30%-40%。

淋巴管肌瘤病主要累及肺脏，典型表现为弥漫性囊性改变，可严重影响患者肺功能，也由于该病病例收集较少，临床上非常少见，目前对其的预防和治疗方法资料尚不足够。如年轻女性出现自发性气胸或乳糜胸，需要高度重视该病可能性，本人或是家族有结节性硬化症或肾血管肌脂瘤的患者，则要做好相关检查，及早发现。

2018年国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，淋巴管肌瘤病被收录其中。

由于该病发生于育龄期女性，推测其与雌激素有一定的关系，也有研究认为该病和基因异常有一定关联，近年来发现淋巴管肌瘤病患者异常平滑肌细胞中TSC2/TSC1基因异常，在淋巴管肌瘤细胞的形成和过度增殖中发挥了一定作用。

淋巴管肌瘤病常见呼吸系统症状，包括自发性气胸、乳糜胸、呼吸困难、咯血和胸痛等。该病起病较为隐匿，在临床出现症状前可能已经有活动耐力差等表现，随疾病发展出现呼吸困难症状，并进行性加重。

气胸和乳糜胸常为淋巴管肌瘤的始发症状，并可反复发生，在整个病程中，超过一半的患者会出现气胸，乳糜胸见于20%～30%的患者。

该病还可有肺外受累的症状，如腹胀和腹痛等。

腹部和盆腔CT检查可发现淋巴结肿大、腹膜后淋巴管肌瘤、肾血管肌脂瘤，部分患者可出现乳糜腹水。

对该病的诊断具有价值的检查为胸部高分辨CT（HRCT），HRCT的典型改变为双肺弥漫性薄壁囊性改变，直径在数毫米至数厘米。

如果有气胸、乳糜胸、淋巴结肿大及心包积液等，在CT上也会有相应的表现。

肺功能检查在初期无明显异常，以后可出现阻塞或混合性通气功能障碍，残气量增加，弥散功能下降。

淋巴管肌瘤并的病理学检查对确诊有重要意义，获取病理标本的途径有经支气管镜肺活检及手术肺活检。

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