结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，多为常染色体显性遗传，也有散发病例，主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。

多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。

2018年国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录其中。

该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

根据受累部位不同，可有不同的临床表现。

1.皮肤损害

特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。大部分在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。部分患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。小部分患者可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。极少数患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期。

2.神经系统损害

癫痫为本病的主要神经症状，发病率极高，最早可从婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。

智能减退多呈进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。

少数患者可有神经系统阳性体征，如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。

3.眼部症状

过半数患者会有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。

4.肾脏病变

以肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，

5.心脏病变

可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，若产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，则有过半几率可能提示患上结节性硬化症。

6.肺部病变

肺淋巴管肌瘤病累及肺部时可出现，常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。

7.骨骼病变

骨质硬化，颅骨硬化症为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致。囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现。脊柱裂和多趾（指）畸形。

8.其他脏器

包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累。

结节性硬化症的检查方法

1.头颅平片：脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。

2.头颅CT或MRI：平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。

3.脑电图：可见高幅失律和各种癫痫波。

4.腹部超声：可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。

5.超声心动图：新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤，肿瘤在最初三年内变小过程显著，成年逐步消失，故大龄儿童及成人检测阳性率低。

7.心电图：可发现心律失常，常见预激综合征。

8.胸部X线：可发现肺部错构瘤、气胸等该病。

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