线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构和/或功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，该病与遗传和代谢有关。在2018年国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，线粒体脑肌病就被收录其中。

线粒体脑肌病的肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

线粒体是人体重要的生产能量的细胞器，也是人体细胞的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ATP，因此，线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，从而产生一系列疾病，其中常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病，若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病，若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病。　　

线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10种类型，详细见以下分类及其主要症状，以及主要的检查特点。

1.MELAS综合征

即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状，多为母系遗传。10岁前发育正常，10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋，并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。

患者卒中样发作急性期主要累及颞顶或颞枕叶，病灶可累及皮质和深部的白质。

CT检查可常见苍白球钙化，MRI检查可见皮层有层状异常信号的特征，基因检测可见3243或3271核苷酸点突变。

2.MERRF综合征

即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆症状，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。

脑电图显示为棘慢波综合，肌活检可见RRF、异常线粒体和包涵体，CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变，基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。

3.KSS综合征

即视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹。多在20岁前发病，其他症状可有头痛发作、肢体无力、矮小、智能低下，少数有内分泌功能低下、甲状旁腺功能低、苍白球钙化、MRI皮层和白质异常信号。

肌活检少数患者可见RRF和异常线粒体，CT和MRI有时可见基底节钙化和白质病变，基因检测特点为mtDNA缺失或大量重排。

4.CPEO综合征

各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多。除眼外肌麻痹逐渐加重，少数可伴有肢体无力、消瘦或萎缩。

肌活检RRF、异常线粒体和包涵体，基因检测变异大，可见mtDNA缺失或大量重排。

5.Leigh病

即主要为复合体Ⅳ细胞色素氧化酶缺乏所致的亚急性坏死性脑脊髓病，多有母系遗传史，2个月至3岁发病，少数亦有少年发病。较常见的临床表现为喂养困难、共济失调、肌张力低及锥体束征，若脑干受累，可致眼肌麻痹、视力、听力减低，少数可有精神运动性癫痫发作，病理显示双侧对称性基底节和脑干灰质核团损害。

肌活检RRF和线粒体包涵体均少见，可见细胞色素C氧化酶缺乏。

6.Alpers病

即家族性原发性进行性大脑灰质萎缩症。多在出生后几个月发病，少数亦有8岁以后发病，多有家族史。首发症状为癫痫发作，视力、听力减退及皮层盲和皮层聋，可见轻偏瘫、失语、智力低下——痴呆。

病理特点：皮层灰质神经细胞变性脱失，小血管和星形细胞增生，呈层性坏变，MRI可见特征性层状异常信号，肌活检少数可见RRF和异常线粒体。

7.Menke病

多在出生后几个月发病，大部分患儿可在3岁死亡，亦有报道儿童晚期发病。主要临床表现有癫痫发作、共济失调、锥体外系或锥体束征、智能低下、发育迟缓。

病理特点：脑萎缩神经细胞脱失伴白质病变，小脑Purkinje细胞特征性改变为树突粗大、变长、分叉多。血铜含量减低，肠粘膜铜量升高。肌活检偶可见RRF和异常线粒体。

8.Leber遗传性视神经病（LHON）

突发性双侧视力减低和丧失。其发病高峰年龄为20～24岁，最小可5岁发病。多数双侧视力丧失，少数先一眼发病，数周或数月后另眼亦发病，多为球后视神经损害而致失明、黄斑区水肿和视网膜小血管病。男性多见，至少有85%以上为青年男性，具有X-连锁遗传特点。

本病多以视神经损伤为主，较少伴有其他神经系统症状和体征，只少数报道伴有共济失调、腱反射亢进、病理征和遗传性周围神经病（CMT）。

CT、MRI影像学检查和肌活检多无特征性所见。

9.视网膜色素变性共济失调性周围神经病（NARP）

临床特点为视网膜色素变性、共济失调、发育迟滞痴呆、抽搐、近端四肢无力伴感觉性周围神经病等不同症状的组合。多在3岁前后发病，有报道其为母系遗传可与Leigh病并发，具有CT、MRI特征性改变，肌活检未证实RRF。

10.其他

Wolfram综合征，为糖尿病伴有神经性聋，基因检测mtDNA点突变与MELAS相同，为nt3243。

线粒体周围神经病并胃肠型脑病（MNGIE），基因检测可发现mtDNA缺失。临床特点为儿童期发病，眼外肌麻痹，感觉运动性神经病，常有假性肠梗阻胃肠道症状。

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