先天性心血管病是因心脏及大血管在胎儿期发育异常引起的、在出生时病变即已存在的疾病，简称先心病，是先天性畸形中很常见的一类疾病。

先天性心血管病的并不算高，出生后成活的婴儿中仅有1%的发病率，在学龄儿童中发病率约为2.5%。

先天性心血管病中常见的几种类型为房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、法洛氏四联症及心内膜垫缺损等。

房间隔缺损（ASD）

先天性心血管病中较常见的一种类型，约占先天性心血管病总数的15%-25%，根据缺损部位的不同，可分为三类：更为常见的第二孔型缺损，第一孔型缺损，以及较为少见的如共同心房缺损的房间隔缺损。房间隔缺损可与其他复合心脏畸形同时存在。

房间隔缺损轻症可无明显症状，较为严重的缺损或复合其他心脏畸形的，可有心悸、乏力、呼吸道感染等症状，房间隔缺损多在青年期后逐渐显现壮年后或病程的后期可继发肺高压或心律失常而出现昏厥、咯血及心衰。

房间隔缺损常规检查方法包括心脏X线检查、心电图检查、超声心动图检查、心导管检查。

室间隔缺损（VSD）

室间隔缺损约占先天性心血管病总数的20%，且常见于男性，根据病理解剖可分为5种类型：室上嵴上缺损、室上嵴下缺损、隔瓣后缺损、肌部缺损、共同心室缺损。

临床上轻症缺损者一般不具明显症状，中、重型缺损者常感劳累后心悸、气急、咳嗽、胸闷、乏力，易患呼吸道感染，发育较迟缓，严重者可有左心衰竭。

VSD常用的检查方法包括胸部X线检查、心电图检查、超声心动图以及心导管检查。

动脉导管未闭（PDA）

动脉导管未闭的发病率占先天性心血管病总数的10%-15%，且女性发病率高于男性。

在胎儿出生后，随着呼吸功能的进行，肺血管扩张，压力降低，动脉导管的功能即丧失而自行关闭，但部分婴儿的动脉导管仍然开放，就被称为动脉导管未闭。约95％婴儿在1岁内关闭，如仍开放即称为PDA。

临床上轻症者一般无明显症状，中、重型者多有心悸、气急、咳嗽、乏力，易患呼吸道感染，生长及发育迟缓。严重者可有左心衰竭症状；继发重度肺高压者可有紫绀、胸痛、心律失常及咯血。

PDA常用检查方法包括胸部X线检查、心电图检查、超声心动图检查，以及心血管造影。

肺动脉口狭窄（PS）

占先天性心血管病总数的12%，根据狭窄部位的不同可分为瓣膜型狭窄、漏斗部狭窄以及肺动脉干和（或）分支狭窄。

临床上轻中度一般不具明显症状，重度以上狭窄者有劳累后气急、心悸、乏力、心前区痛、昏厥、外周性紫绀及心律失常，晚期可出现右心衰竭。

PS常用的检查方法有胸部X线检查、心电图检查、超声心动图检查以及心血管造影。

主动脉缩窄

属于先天性主动脉的局限性狭窄畸形，约占先天性心血管病总数的2％，且男性的发病率远高于女性。

主动脉缩窄的发生可能与胚胎期主动脉发育异常及出生后在动脉导管闭塞过程中纤维收缩累及主动脉有关。

临床上患者上半身血压增高，脉压增大，出现头晕、头痛、耳鸣、失眠、鼻衄；下半身血压减低或测不到，出现下肢无力、发冷、麻木及酸痛现象，股、腘及足背动脉搏动减弱或消失，严重者有胸闷、胸痛，偶有心衰。

主动脉缩窄的主要检查方法有胸部X线检查，心电图检查，以及逆行左心导管及升主动脉造影。

法洛氏四连症

简称“法四”，包括动脉口狭窄、室间隔缺损、主动肺骑跨和右室肥大等四种畸形，约占紫绀类先心病的60～70％。

紫绀多数于出生后 1年左右在动脉导管关闭后逐渐出现，严重者可较早出现，常伴气喘、乏力及活动受限，于活动、哭闹或进食时可出现发作性昏厥及癫痫样抽搐，能行走后常喜欢蹲踞体位以缓解症状，此外，可有鼻衄、咯血、脑栓塞、脑出血或脑脓疡等并发症的症状。

法洛氏四联症常用的检查方法有胸部X线检查，超声心动图，心导管及心血管造影。

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