多发性遗传性骨软骨瘤有什么症状?多发性遗传性骨软骨瘤如何诊断?

时间:2021-10-11   浏览量:467

什么是多发性遗传性骨软骨瘤?多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小,多发性遗传性骨软骨瘤为常染色体显性遗传性疾病,大多数病员有家族遗传史,有时称为遗传性畸形性软骨发育不良,或骨干续连症。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见。呈双侧性和对称性。大部分患者都不是特别了解多发性遗传性骨软骨瘤,所以今天就跟大家聊聊多发性遗传性骨软骨瘤有什么症状?多发性遗传性骨软骨瘤如何诊断?
多发性遗传性骨软骨瘤有什么症状?多发性遗传性骨软骨瘤应该看什么科室?


多发性遗传性骨软骨瘤比较常见的症状有骨骼肿块、骨刺 。
与单发骨软骨瘤之比为1∶10。由于具有多发性的特征,其症状出现的时间比单发骨软骨瘤早,一般在10岁以前。症状轻的病例(尤其在女性)可潜伏终生。明显好发于男性,男女之比为2∶1。
一般为弥漫、对称性发病,所有软骨化骨的骨都可成为骨软骨瘤的发生部位,生长骨的干骺端,骨软端瘤多发且较大,尤其是邻近膝、肩、髋、腕和踝的部位,但发生于肘部则罕见且较轻。多发性遗传性骨软骨瘤在躯干骨也较常见,发生于第二或骨突的骨化中心附近,在肩胛骨,主要为近脊柱缘、下角、肩峰、关节盂和喙突;在骨盆,主要为髂嵴;在脊柱,主要位于棘突和横突;在肋骨,较常见于骨软骨连接处或后端。除了具有第二化骨核的跟骨外,多发性遗传性骨软骨瘤不发生于腕骨及跗骨,因为这些骨的发生与骨骺相同。
可见到并摸到相当对称的多发性骨赘生物,在较严重的病例中,其表现具有特征性,单凭物诊即可作出诊断。在更严重的病例中,可出现肢体短缩,有时,非常显著而弥散,以致于类似软骨发育不全,然而,多发性遗传性骨软骨瘤没有软骨发育不全特征,软骨生长功能是正常的。实际上,肢体短缩并非由于软骨生长异常所致,而是由于软骨的增生潜能被外部分支(骨软骨瘤)消耗,没用于骨的延长上所致。由于这种外部分散在骨干的周径及组成上肢、小腿的双骨上分布不均匀,故肢体短缩常合并畸形,例如可有膝、踝、肘、腕的外翻或内翻,最典型的畸形发生在前臂和胸部。因于发生在腕部的骨软骨瘤比肘部多,尽骨3/4的骨延长发生在其远端,桡骨4/5的骨延长发生在其近端,所以总是尺骨短于桡骨的畸形,即桡骨凸向外侧和背侧,手尺偏,偶有桡骨头脱位。
多发性遗传性骨软骨瘤患者可前往专业正规医院的外科、肿瘤科、骨外科科室进行诊断及治疗。
多发性遗传性骨软骨瘤如何诊断?严重程度怎么判断?


多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征:
①具有遗传性
②骨缩短或畸形
③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。应与软骨肉瘤,纤维肉瘤相鉴别软骨肉瘤在x线照片上的显影颇不一致。有时长骨的干骺端被肿瘤组织破坏而呈透明的假囊肿样,囊内散在少许钙化点和骨化。有时瘤组织所产生的大量棉絮状钙化块遮蔽着被破坏的骨缺损处,而形成致密的钙化阴影。骨软骨瘤的恶变起始于肿瘤的软骨帽和其纤维包膜(参阅骨软骨瘤),软骨细胞分裂和软骨钙化作用骤然增加,以致在x线照片上发现多量如棉絮状不规则的钙化点,散在于骨软骨瘤远端周围的软组织肿块中。放射样的骨膜反应性新骨增生则不多见,有时或可发现骨膜三角。当软骨瘤恶变时,骨内的溶骨性阴影增大,钙化点增多,聚集成堆。肿瘤组织有时穿透皮质骨,在软组织中发展并形成钙化阴影。皮质骨外可能发生日光放射样骨膜新生骨反应。
纤维肉瘤在个别病例中,显示钙化影。病变可能侵蚀其附近的骨骼。动脉造影,CT和MRI等检查所显示的特征与其他类型的大部分肉瘤相似。