神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常，又名纤维化软疣、橡皮病样神经瘤，属于常染色体显性疾病，以皮肤色素斑和多发性神经纤维瘤为主要特征。常发于儿童，躯干及四肢近端为主发部位。

神经纤维瘤患者常见腰背部出现咖啡斑，数公分大小的褐色斑片，卵圆形，界限分明。有部分话患者会出现乳头状瘤，大多数患者智力发育不全，会出现颅内肿瘤或癫痫。成年后病情发展加快，若初期出现较大面积皮损，则会产生恶性病变。

需要注意的是，神经纤维瘤容易和脂肪瘤、神经瘤以及牛奶咖啡色斑造成混淆，脂肪瘤属于良性肿瘤，多发于皮下，也是常发于幼儿，体内存有脂肪的部位，均可能发病；而神经瘤为皮肤或皮下组织常发良性肿瘤，一般为多发，儿童较少发病，发病群体常见于成年人。牛奶咖啡色斑则是正常人中也很常见的色素斑块，但它又是神经纤维瘤中很重要的一个特征，正常人身上一般不超过5个色斑，且直径大多小于1.5cm，若出生时即有较多咖啡色斑，且随年龄增长而逐渐变大、变深色，且数量逐渐增多，边界清晰，多呈卵圆形，则应考虑为神经纤维瘤的病症。

神经纤维瘤的各期症状：

早期：一般以咖啡色斑为早期主要症状表现，该病多发于幼儿，约10％-20％的正常人群中也可以见到，如身上存在超过5块的，会不断生长的咖啡色斑，则可以考虑是否患上神经纤维瘤。

中期：浅表神经丛的神经纤维瘤表现为可推动的珍珠结节，可有疼痛或压痛。肿瘤在神经干内生长，致神经干弯曲、弯形，少数可致恶变。 口腔粘膜损害。 少数于上腭、颊、舌或唇发生乳头状瘤样损害。

晚期：内脏损害严重度与皮损不相关，可有智力减退、癫痫、骨损害以及胃肠道、泌尿道、内分泌系统表现。

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