甲胎蛋白（AFP）本质是糖蛋白，主要来自胚胎的肝细胞，正常人血清中的甲胎蛋白含量一般不超20 μg/L。

甲胎蛋白主要用作两个方面的筛查：一、胎儿的产前健康监测；二、癌症初期筛查。在胎儿产前监测中，若甲胎蛋白在羊水中的含量出现明显升高，则胎儿有可能存在神经管缺损、无脑儿的状况，更严重一点的，可能是胎儿在宫腔内死亡或出现畸胎瘤等先天缺陷。甲胎蛋白可经羊水进入母体血循环，在母体妊娠16-18周左右若发现甲胎蛋白明显升高，则应立刻结合临床进行判断，及早对胎儿状态进行分析。

另外较常见的甲胎蛋白筛查，则是用于癌症早期判断。甲胎蛋白是绝大部分癌症患者早期筛查的特异性肿瘤标志物，有80%的成年肝癌患者会出现甲胎蛋白大幅升高的情况，而在生殖细胞肿瘤患者中，有不低于50%的患者在早期筛查中亦可发现明显升高的甲胎蛋白，在其他肿瘤如肺癌、胰腺癌等患者身上，也曾筛查出不同程度增高的甲胎蛋白。医学研究认为，在正常人体内非常微量的甲胎蛋白，在细胞产生癌变时，会恢复甲胎蛋白的产出功能，若癌变恶化程度加剧，甲胎蛋白在血清中的含量也会随着大量增多，因此甲胎蛋白在临床上，被看作非常重要的原发性癌症的特异性判断指标。但随着近年来对癌症和甲胎蛋白间的临床关联研究，有部分肝硬化病人同样会出现甲胎蛋白大量增多的情况，但一直没有产生肝细胞癌变迹象，还有小部分的肝癌患者，直至病故甲胎蛋白的数量仍维持在正常非增多状态。

一般通过筛查测得甲胎蛋白指数在200-500μg/L或大于500μg/L后，持续监测4-8周并没有下降迹象，在排除如慢性肝炎、肝硬化等情况后，使用B超、MRI、CT、PET/CT等影像学筛查方法，做出癌变判断。甲胎蛋白一般在癌症出现症状前8个月开始升高，此时仍为早期癌变，有非常大的几率为原位癌，肿瘤较小且尚未产生转移，患者在此期间进行治疗，能得到很好的预后。

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