什么是截瘫-鱼鳞癣-MR综合征？Pardo和Castt1e(1932)首报，Sjogren和Larsson(1957)作了详细的描述，罕见。又称截瘫一鱼鳞癣一MR综合征(pa-raplegia—ichthvosis—mentalretardationsvndrome)。大部分患者都不是特别了解截瘫-鱼鳞癣-MR综合征，所以今天就跟大家聊聊截瘫-鱼鳞癣-MR综合征有什么症状？截瘫-鱼鳞癣-MR综合征如何诊断？

截瘫-鱼鳞癣-MR综合征有什么症状？截瘫-鱼鳞癣-MR综合征应该看什么科室？

截瘫-鱼鳞癣-MR综合征比较常见的症状有麻痹、吞咽困难、截瘫。

　　临床表现为幼年起病，矮小，四肢痉挛性瘫痪或痉挛性截瘫，锥体束征，可有言语障碍和吞咽困难等假性球麻痹表现。MR严重，IQ为30-60°少数有癫痫和攻击性行为。全身鱼鳞癣，多在肢体屈面，后期角化。其他表型有视网膜色素变性、排汗障碍和卷发。

截瘫-鱼鳞癣-MR综合征患者可前往专业正规医院的内科、皮肤性病科、神经内科、皮肤病科科室进行诊断及治疗。

病因
　　发病机理可能为自身免疫性疾病。病理表现为皮层和底节广泛神经元变性，胶质增生，脱髓鞘，小脑Purkinje细胞减少。皮肤角质增生且角质层细胞空泡化，颗粒细胞层增厚，真皮中有淋巴细胞和肥大细胞浸润。呈AR遗传，疾病发生率约为8.3×10-5。

截瘫-鱼鳞癣-MR综合征如何诊断？严重程度怎么判断？

　　诊断检查：

　　临床表现是诊断依据，少数有氨基酸尿和血α-脂蛋白增高。

　　鉴别诊断：

　　应与脑型瘫痪，Usher综合征和Rud综合征区别。

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