什么是截瘫-鱼鳞癣-MR综合征?【厦门高尚医学影像】

时间:2021-9-9   浏览量:104

  什么是截瘫-鱼鳞癣-MR综合征?Pardo和Castt1e(1932)首报,Sjogren和Larsson(1957)作了详细的描述,罕见。又称截瘫一鱼鳞癣一MR综合征(pa-raplegia—ichthvosis—mentalretardationsvndrome)。大部分患者都不是特别了解截瘫-鱼鳞癣-MR综合征,所以今天就跟大家聊聊截瘫-鱼鳞癣-MR综合征有什么症状?截瘫-鱼鳞癣-MR综合征如何诊断?


截瘫-鱼鳞癣-MR综合征有什么症状?截瘫-鱼鳞癣-MR综合征应该看什么科室?

截瘫-鱼鳞癣-MR综合征比较常见的症状有麻痹、吞咽困难、截瘫。

  临床表现为幼年起病,矮小,四肢痉挛性瘫痪或痉挛性截瘫,锥体束征,可有言语障碍和吞咽困难等假性球麻痹表现。MR严重,IQ为30-60°少数有癫痫和攻击性行为。全身鱼鳞癣,多在肢体屈面,后期角化。其他表型有视网膜色素变性、排汗障碍和卷发。

截瘫-鱼鳞癣-MR综合征患者可前往专业正规医院的内科、皮肤性病科、神经内科、皮肤病科科室进行诊断及治疗。

病因
  发病机理可能为自身免疫性疾病。病理表现为皮层和底节广泛神经元变性,胶质增生,脱髓鞘,小脑Purkinje细胞减少。皮肤角质增生且角质层细胞空泡化,颗粒细胞层增厚,真皮中有淋巴细胞和肥大细胞浸润。呈AR遗传,疾病发生率约为8.3×10-5。

截瘫-鱼鳞癣-MR综合征如何诊断?严重程度怎么判断?

  诊断检查:

  临床表现是诊断依据,少数有氨基酸尿和血α-脂蛋白增高。

  鉴别诊断:

  应与脑型瘫痪,Usher综合征和Rud综合征区别。

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