什么是黑斑息肉综合征？黑斑息肉综合征是以黏膜、皮肤色素沉着伴胃肠道多发息肉为特征的常染色体多基因显性遗传病，简称黑斑息肉综合征。其与STK11(LKB1)基因突变有关，是一种少见的家族性疾病，病理上多为错构瘤，少数为腺瘤性息肉。1896年Hutchinson首先报道一对孪生女孩的上唇有黑色素斑点。1919年其同事Weber报道此两姊妹中的一个在20岁时死于肠套叠。1921年Peutz报道了一家3代人中曾有7人患小肠息肉病，口唇和颊黏膜有黑色素斑点，描述了本征的家族遗传性。

黑斑息肉综合征有什么症状？黑斑息肉综合征应该看什么科室？

黑斑息肉综合征比较常见的症状有便血、便秘、腹痛、慢性失血性贫血、黏液便、息肉、肠套叠。黑斑息肉综合征主要表现为皮肤黏膜色素沉着(以口唇黏膜黑斑常见)和胃肠道多发息肉，患者胃肠道息肉发生癌变的风险较高，也可伴发乳腺癌、胰腺癌等肿瘤。

　　黑斑息肉综合征的临床表现：

　　临床症状不一，个体差异很大，轻者可无症状，重者有腹痛、腹泻、黏液便、血便、便秘、呕血等，尚有面部、口唇周围、颊黏膜、指(趾)及手掌足底部皮肤色素沉着，还有胃肠道多发性息肉。长期腹泻和便血可导致贫血;大型息肉可发生肠梗阻，息肉多时可引起肠套叠，多数可自行复位，如不能及时复位延误过久可引起肠坏死，并发直肠脱垂。

黑斑息肉综合征患者可前往专业正规医院的内科、消化内科科室进行诊断及治疗。

黑斑息肉综合征如何诊断？严重程度怎么判断？

　　黑斑息肉综合征的诊断检查：

　　根据症状与体征、内镜检查可发现息肉，应做病理检查，证实为错构瘤，多数人认为错构瘤癌变机会少，即使恶变，恶性程度也低，病变局限，转移也不多见。

    需要做的检查
    视诊：应检查口唇、口腔黏膜、手掌、足底、指和趾、肛门周围等部位，观察有无色素斑。

    直肠指诊：在手指可触及的直肠范围内检查无息肉。

    X线检查：因为本征的息肉可散在地分布整个消化道，所以，对发现皮肤黏膜有色素斑的可疑患者，必须做胃肠餐造影和钦剂灌肠双重对比造影，以了解是否有息肉存在。

    内窥镜检查：包括胃镜、直肠镜、乙状结肠镜和纤维结肠镜检查，如发现息肉和可疑组织应取活组织检查。

    超声波检查：怀疑并发肠套叠和肠梗阻者可做腹部超声波检查。

    组织学检查：本征所发生的肠息肉在镜下多数显示为正常细胞的排列畸形或错构瘤的结构，黏膜肌有带有上皮成分的树枝样畸形，在息肉内有平滑肌纤维，上皮细胞虽然有异常排列，但亦为分化正常的杯状细胞而无增生。

   基因检测本病：为常染色体显性遗传疾病，基因检测可确诊。

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