什么是糖原累积病Ⅵ型?【厦门高尚医学影像】

时间:2021-8-26   浏览量:692

 什么是糖原累积病Ⅵ型?糖原累积病Ⅵ型又称肝磷酸化酶缺乏症,是一种常染色体隐性遗传病,主要由于PYCL基因编码的肝磷酸化酶缺陷,从而出现相应症状。糖原累积病Ⅵ型主要症状为肝肿大、肝酶升高、低血糖,部分有生长退缓表现。代偿期亦可不出现明显临床表现,随着年龄的增加严重时可出现肝硬化、高脂血症、易激惹、觉醒障碍,甚至昏迷等。


糖原累积病Ⅵ型有什么症状?糖原累积病Ⅵ型应该看什么科室?

糖原累积病Ⅵ型比较常见的症状有低血糖、肝肿大。

  糖原累积病Ⅵ型的临床症状主要为肝肿大和低血糖,生长发育迟滞轻或无,可有高甘油三脂血症及酮体增多。神经系统无特殊异常,肌肉和心血管未见受累。有些患者白细胞中磷酸化酶活性降低,但在培养的成纤维细胞中酶括性正常。

糖原累积病Ⅵ型患者可前往专业正规医院的内科、内分泌科科室进行诊断及治疗。

糖原累积病Ⅵ型如何诊断?严重程度怎么判断?

需要做的检查
血常规检查
可观察患者血细胞情况,判断患者有无贫血表现和低血糖的发生。

肝功生化检测
患者的血中酶活性检测下降,胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值可增高,乳酸和尿酸可升高或正常。

腹部彩超检查
腹部彩超可以显示肝的范围,判断有无增大和腹水的出现。

肝脏病理检查
病理表现均符合典型糖原累积病的主要表现,肝细胞弥漫性肿大变形,呈窗格样排列,可有肝脏脂肪变性。PAS及DPAS染色显示肝细胞内糖原凝块形成。光镜下可有肝脏小叶结构紊乱,局部假小叶形成,电镜下可见肝细胞体积增大,排列紊乱,胞浆内充满糖原颗粒和大小不等脂滴,网状染色和Masson染色显示门管区广泛纤维化形成,提示肝硬化。

基因分析
可显示PYGL的基因突变,具体类型和突变类型因人而异,其中对应突变、插入缺失突变均多见。

诊断标准
患儿多在婴幼儿时起病,有该病家族史,体检发现肝肿大和肝脏转氨酶增高。可出现异常肥胖、生长缓慢、低血压等临床特征,进行肝脏活检表现肝细胞弥漫性肿大变形,呈窗格样排列,可有肝脏脂肪变性,初步考虑为糖原累积病。

确诊属于糖原累积病的哪一型需进行基因分析,显示为PYGL的基因突变,可确诊为糖原累积病Ⅵ型。

鉴别诊断
糖尿病
糖尿病患者也可出现酸中毒、低血糖的症状。但糖尿病患者有典型的症状是“三多一少”,即多饮、多尿、多食及消瘦,可无明显的肝肿大和肝酶升高表现。糖原累积病Ⅵ型体检可发现明显的肝脏肿大、肝脏转氨酶增高,有事还可伴有肥胖。

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