什么是线粒体病?含线粒体病例一例【西安高尚医学影像】

时间:2021-7-22   浏览量:200

什么是线粒体病?线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为线粒体肌病和线粒体脑肌病2种。大部分患者都不是特别了解线粒体病,所以今天就跟大家聊聊线粒体病有什么症状?线粒体病如何诊断?

线粒体病有什么症状?

线粒体病比较常见的症状有头痛、神经性耳聋、偏瘫。

1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy):

多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见,易误诊为多发性肌炎,重症肌无力和进行性肌营养不良等。

2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 包括:

2.1.慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO):多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。

2.2.Keams-Sayre综合征(KSS):20岁前起病,进展较快,表现CPEO和视网膜色素变性,常伴心脏传导阻滞,小脑性共济失调,CSF蛋白增高,神经性耳聋和智能减退等。

2.3.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征:40岁前起病,儿童期发病较多,表现突发的卒中样发作,如偏瘫,偏盲或皮质盲,反复癫痫发作,偏头痛和呕吐等,病情逐渐加重,CT和MRI可见枕叶脑软化,病灶范围与主要脑血管分布不一致,常见脑萎缩,脑室扩大和基底核钙化;血和脑脊液乳酸增高。

2.4.肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征:多在儿童期发病,主要表现肌阵挛性癫痫,小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤。

3.线粒体脑病(mitochondrial encephalopathy):

包括Leber遗传性视神经病(LHON),亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病),Alpers病及Menkes病等。

线粒体病患者可前往专业正规医院的内科科室进行诊断及治疗。

西安高尚医学影像诊断中心相关病例展示    
【病史摘要】女  13 ,癫痫,左侧面部及左侧上肢抽搐一周,发作持续数秒;无发热。


【MR诊断】左侧颞顶部局部脑回肿胀,伴双侧侧脑室后角旁脑白质脱髓鞘,符合线粒体脑肌病(MELAS)。
【病例分析】病例为儿童,癫痫,脑回样高信号,有病毒性脑炎、皮层梗死和MELAS的可能性,无发热可排除病毒性脑炎,不是脑梗死好发年龄和血管分布区,可排除脑梗死;抽搐症状、高灌注、MRS见倒置的Lac波(乳酸)应首先考虑MELAS。

线粒体病如何诊断?

线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状:四肢近端极度不能耐受疲劳,身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征;血清乳酸,丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果,线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病,基底核钙化,脑软化,脑萎缩和脑室扩大等。

但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能,严防过多过滥诊断线粒体肌病。

​线粒体肌病需与多发性肌炎,重症肌无力,周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。

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