【西安高尚医学影像病例】西安高尚医学影像诊断中心MR-MELAS病一例

时间:2021-4-26   浏览量:204

【病史摘要】

女  13 ,癫痫,左侧面部及左侧上肢抽搐一周,发作持续数秒;无发热。

【MR影像图】

冠状位 FLAIR+T1WI:左侧颞顶部局部脑回较右侧肿胀,呈稍长T1信号,FLAIR像上呈稍高信号。

横轴位T2WI+T1WI:左侧颞顶部局部脑回较右侧肿胀,呈稍长T1稍长信号;双侧侧脑室后角旁见小片状、斑片状稍长T1稍长T2信号,边缘模糊,以左侧为著

ASL灌注:左侧颞顶部脑回肿胀呈高灌注。

MR增强+MRS:左侧颞顶部脑回肿胀CHO波未见升高,NAA轻度降低,见倒置的Lac波(乳酸)。

【MR诊断】

左侧颞顶部局部脑回肿胀,伴双侧侧脑室后角旁脑白质脱髓鞘,符合线粒体脑肌病(MELAS)。

【病例分析】

此病例为儿童,癫痫,脑回样高信号,有病毒性脑炎、皮层梗死和MELAS的可能性,无发热可排除病毒性脑炎,不是脑梗死好发年龄和血管分布区,可排除脑梗死;抽搐症状、高灌注、MRS见倒置的Lac波(乳酸)应首先考虑MELAS。

【MELAS病】

1.概述

MELAS病是线粒体脑病伴乳酸血症和中风样发作等一组临床症状,多为母系遗传,发病率仅次于 亚急性坏死性脑病。

线粒体是细胞内提供能量的重要细胞器,线粒体受损将不能正常提供能量,如表现为横纹肌为主的称为线粒体肌病,伴有脑组织损害的称为线粒体脑肌病或线粒体脑病。

线粒体脑病分原发性和继发性,原发性是由于线粒体基因的缺陷,导致能量供应障碍;继发性是各种原因(如中毒、缺血、感染)等因素导致线粒体功能障碍;原发性线粒体脑病主要包括:亚急性坏死性脑病、线粒体脑病、乳酸中毒和中风综合征、肌阵挛性癫痫和碎红纤维病和克-塞综合征。基因检测可见3243或3271核苷酸点突变。

好发年龄:5-15岁,临床表现特点是脑中风和中风样发作,常反复发作,其他症状:癫痫、半身麻木、肌肉无力、瘫痪、恶心、呕吐等,主要由于脑和肌肉氧的代谢障碍及由此引起的脑梗死。肌活检见破碎样红纤维(RRF)、异常线粒体和晶格样包涵体。

2.影像表现

MELAS病典型的影像表现与皮层缺血性脑梗死类似,累及皮层及皮层下白质,多位于大脑半球后部,以颞顶枕叶最多见,也可累及基底节区。病变区脑沟变浅或消失,CT平扫呈低密度,文献报道少数可见双侧基底节区异常钙化;T1WI加权图呈低信号,T2WI加权图呈高信号,病变形态常呈脑回样(特征性);病变范围不具有大血管分布特点,且病变形态和范围随病情变化而变化,呈游走性,即病变为可复性。增强扫描多不强化,少数病变可出现轻度强化。

弥散加权成像也呈高信号,但ADC值正常或增高,说明病变区为血管源性水肿,不同于脑梗死时的ADC值降低(细胞毒性水肿)。

氢质子波谱与缺血性脑梗死表现类似,主要表现为出现明显的Lac波(乳酸)。灌注成像表现为高灌注。

3.鉴别诊断  

脑梗死

MELAS病多见于儿童和少年,而脑梗死主要见于老年人;

MELAS病常累及颞、顶枕叶,呈脑回样,没有大血管分布特点;

MELAS病为可复性,而脑梗死不可复;

MELAS病血、脑脊液生化检查表现为乳酸和丙酮酸增高;肌肉活检可明确诊断:肱二头肌、肱三头肌活检可见破碎红纤维,电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常的线粒体堆积,有时可见结晶样包涵体。

颅内感染

多有头痛、发热、血常规高、脑膜刺激症等

常累及颞叶、额叶及边缘系统皮质、白质同时累及;

发病早期DWI明显高信号,ADC呈低信号;

增强呈脑回样强化;脑脊液可提供更多依据。

缺血缺氧性脑病

有心脏骤停、溺水、CO中毒等病史,一般双侧分布。

可逆性后部脑病

常见顶枕叶,伴皮质受累,双侧对称分布。

ADC呈高信号,无弥散受限,DWI高信号为T2穿透效应所致;增强后一般无强化。

克雅氏病

累及大脑皮层、纹状体、基底节区及小脑皮层,通常不累及中央回,小脑萎缩。

脑桥外渗透性脱髓鞘综合征

往往和电解质失衡快速矫正后低渗透状态相关;

MRI可见双侧苍白球、壳及丘脑T2WI和FLAIR对称性高信号。