半乳糖脑苷类脂沉积病有什么症状?如何诊断?【厦门高尚健康体检】

时间:2022-2-21   浏览量:208

什么是半乳糖脑苷类脂沉积病?半乳糖脑类苷脂沉积病亦称婴儿家族性弥散性硬化,系由半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏所引起的,为主要累及脑白质的遗传性疾病。十分罕见,新生儿发生率均为l/5万。本病于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此常称Krabbe病。大部分患者都不是特别了解半乳糖脑苷类脂沉积病,所以今天就跟大家聊聊半乳糖脑苷类脂沉积病有什么症状?半乳糖脑苷类脂沉积病如何诊断?

疾病分类
临床上依据发病年龄可分为婴儿型、晚期婴儿型、晚发型、成年型。

婴儿型
患儿出生时正常,于4~6个月开始发病,表现为易激惹、频繁啼哭、食欲差、肌张力减低、腱反射臧弱;症状逐渐发展后可出现抽搐、进行性智能臧退、发育迟缓;以后出现肌张力增高、强直阵孪、对视以及听、触觉等刺激反应过度,身体侧扭呈倒“U"字形,此时反射亢进、锥体束征阳性;晚期出现全身肌阵挛或惊厥发作。

晚期婴儿型
多于6个月以后发病,除了婴儿型的临床表现外,视力障碍较突出,并可有斜视、视神经萎缩、皮质盲等。

晚发型
多于少年期发病,开始时出现下肢运动困难和视力障碍,也可因发热或急性感染而促发。早期可出现足畸形与下肢痉挛性瘫痪,可不对称;以后逐渐发展到四肢瘫、延髓麻痹、构音困难、全身性肌阵挛和抽搐等。

成年型
多在15岁以后开始发病,以下肢活动困难、不对称的轻瘫和双侧锥体東病理征阳性为特点,可出现进行性小脑共济失调、震颤、视神经萎缩及延髓麻痹等。

病因
克拉伯病为常染色体隐性遗传病,主要病因有遗传因素、基因异常,好发于双亲携带该致病基因的婴儿,无特殊诱发因素。

主要病因
遗传因素
克拉伯病是由于14号常染色体上的相关基因突变引起,其突变造成的酶活力缺陷使半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖。来自于父母双方携带的隐性基因,双方的异常基因都传给孩子后导致发病。

基因异常
克拉伯病是由于溶酶体中的半乳糖脑苷脂酶缺乏所致。该酶的编码基因位于14q2l~q3l,因基因异常患儿体内缺乏半乳糖神经酰胺酶,导致半乳糖脂类物质在大脑中积聚,对神经元造成损害,同时机体清除半乳糖脂类时形成异常的球形细胞,导致脑蛋白质营养不良而发病。

流行病学
克拉伯病目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。此病十分罕见,据有关文献报道,本病发生率约为1/10万新生儿。多数在3个月内发病,10%在1岁后发病。

好发人群
双亲携带该致病基因的婴幼儿,克拉伯病为遗传代谢性疾病,如父母双方皆有已知的克拉伯家族史,其婴幼儿常多发。

半乳糖脑苷类脂沉积病有什么症状?半乳糖脑苷类脂沉积病应该看什么科室?

半乳糖脑苷类脂沉积病比较常见的症状有呕吐、抽搐、多毛、发育缓慢、高热、去大脑强直。

  婴儿Krabbe病的共同点为出生后数周至数个月内,患儿极易兴奋、受惊,频繁哭叫,全身僵硬,无故发热、呕吐,进行性智能及活动减退,发育缓慢。此后逐步出现肌张力增高、交叉腿、身体侧扭、蹂阵挛,对听、视、触觉等刺激反应过度,伴有抽搐和进行性精神运动恶化。晚期患儿进一步发展成盲、聋,有痉挛性发作和去大脑强直,但对周围无任何反应。少数患儿可伴脑积水,高热和多汗、多毛等征。晚发病者少见,可于5~6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调,视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。

半乳糖脑苷类脂沉积病患者可前往专业正规医院的内科、神经内科科室进行诊断及治疗。


半乳糖脑苷类脂沉积病如何诊断?严重程度怎么判断?

  诊断检查:

  典型的症状为临床诊断提供参考。患者血白细胞、血清、培养的成纤维母细胞中测定半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性为诊断确定的主要依据。

  需要做的检查
  体格检查
  医生主要是通过神经系统检查对疾病进行诊断,本病患儿可出现肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进等。

  实验室检查
  半乳糖脑苷脂酶活力的检测
  是诊断本病的金标准,医生抽取患儿外周血做样本,进行实验室酶活性测定,当外周血的白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶的活性降低到30%以下时,即可确诊。

  脑脊液检查
  医生对患儿进行腰椎穿刺抽出脑脊液,然后将抽出的脑脊液送去实验室化验,一般克拉伯病患者脑脊液蛋白常升高,但蛋白含量与疾病严重程度关系不大。

  基因诊断
  优于酶学诊断,而且标本稳定。医生抽取患儿外周血做样本,然后在体外用DNA分子探针注入人体体细胞内,观察该致病基因是否能与体细胞中的某段基因碱基互补配对,若能则患病,不能则没有患病。

  影像学检查
  脑部核磁共振成像(MRI)
  通过脑部MRI检查可显示患儿神经系统脱髓鞘改变,可见双侧内囊和基地核对称性密度增高,对明确诊断有很大帮助。

  脑电图检查
  通过脑电图检查见呈非特异性慢波或局灶性慢波,可辅助本病诊断。

  肌电图检查
  肌电图检查表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢,对诊断此病有辅助意义。

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