遗传性对称性色素异常症有什么症状?如何诊断?【厦门高尚健康体检】

时间:2022-2-17   浏览量:162


什么是遗传性对称性色素异常症?遗传性对称性色素异常症(hereditarysymmetricaldyschromatosis)又称对称性肢端色素沉着(acropigmentationofDoh1),系常染色体显性遗传。本病起于婴幼儿,至青春期明显,男性稍多于女性,常与近亲结婚有关。大部分患者都不是特别了解遗传性对称性色素异常症,所以今天就跟大家聊聊遗传性对称性色素异常症有什么症状?遗传性对称性色素异常症如何诊断?

病因
遗传性对称性色素异常症表现为常染色体显性遗传,2003年发现该病的致病基因,该病的致病基因为ADAR基因,又称为DSRAD基因,目前报道的基因突变几乎均局限于ADEAMc区域。

主要病因
编码含有1226个氨基酸序列的蛋白质,其中2号外显子、2~7号外显子和9~14号外显子分别编码了ADAR蛋白分子中的2个Z-DNA结合区域(Z-α和Z-β)、3个双链RNA结合区域(dsR-NA结合区域,DSRM)和1个脱氨酶(ADEAMc)区域,构成了一个完整的双链RNA特异性腺苷脱氨酶。

其中ADEAMc区由第886位至1221位氨基酸所编码,在人、牛等哺乳动物中高度保守,在RNA的编辑中发挥着重要的作用,编码结构实现腺苷的脱氨基作用,是基因的功能核心区域,目前报道的基因突变几乎均局限于ADEAMc区域。

RNA编辑功能障碍可以影响一系列生物活性,RNA编辑的失败能够影响黑素母细胞的分化,产生高活性及低活性两种不同的黑素细胞。

HaCaT细胞中ADAR1基因沉默可降低Wnt蛋白的表达,Wnt信号通路参与毛囊干细胞和黑素干细胞的协调作用,黑素干细胞中Wnt信号通路失活可以影响A375细胞酪氨酸酶活性,最终导致色素异常。

流行病学
遗传性对称性色素异常症是临床上比较少见的一种常染色体显性遗传性皮肤病,有学者统计,六岁以前发病的占72.8%左右,男女比例约1.09:1,有家族史的占77.6%。本病多见于亚洲如中国、日本、韩国等,欧洲国家较少见,这种地域差异可能与遗传背景和/或环境相关,例如紫外线照射。

好发人群
好发人群以儿童为主,超过72.8%人群为低于6岁的儿童,男女比例约1.09∶1,没有明显性别倾向,家族中有遗传性对称性色素异常症病史的人群发病率占77.6%。

遗传性对称性色素异常症有什么症状?遗传性对称性色素异常症应该看什么科室?

遗传性对称性色素异常症比较常见的症状有白斑、皮疹、色素脱失 。

  好发于四肢末端,如手背、足背,亦可泛发于小腿、前臂、躯干和面部。甚至口腔黏膜。皮疹为点状褐色斑,扁豆大小,不相融合,形似雀斑,边缘有色素增加,其间杂有色素脱失之淡白斑,两者混杂呈网跟状。夏季日晒皮损加重,无自觉症状。

遗传性对称性色素异常症患者可前往专业正规医院的皮肤性病科、皮肤病科科室进行诊断及治疗。


遗传性对称性色素异常症如何诊断?严重程度怎么判断?

  鉴别诊断:

  本病应与网状肢端色素沉着症鉴别,后者肢端有微凹陷的雀斑样褐色斑,但无白斑。

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