家族性结肠息肉病有什么症状?如何诊断?【厦门高尚医学影像】

时间:2022-2-11   浏览量:127

什么是家族性结肠息肉病?家族性结肠息肉病,又名家族性腺瘤性结肠息肉病,为遗传性结肠息肉病中最常见的一种。小儿时期极少出现息肉,这一时期称为潜伏期。一般在12岁开始在直肠及乙状结肠开始出现息肉。随年龄增长腺瘤增多,并逐渐长大,到20岁全部直肠结肠出现腺瘤。本病的主要危险是发生癌变,癌变率几乎是100%,癌变的年龄较一般人群的大肠癌发病年龄明显提早。当并发直肠或结肠癌时可出现消瘦、肠梗阻、严重贫血、肠穿孔、恶液质等症状。只要能够早期诊断并及时手术治疗,FPC的顶后一般较好。既使已经发生癌变,其恶性程度一般较低,术大部分患者都不是特别了解家族性结肠息肉病,所以今天就跟大家聊聊家族性结肠息肉病有什么症状?家族性结肠息肉病如何诊断?

病因
由于家族性结肠息肉是一种常染色体显性遗传病,在恶性转化出现以前没有其他警告信号反映该病的存在。如果父辈、祖辈出现该病患者,则发病率较高,且发病年龄较轻,多见于15~25岁。

主要病因
基因突变
家族性结肠息肉的基因APC已定位于5q21~q22,是一种抑癌基因。在APC基因有杂合性缺失的基础上,又经癌基因K-ras-2、抑癌基因DCC、p53的改变才形成结肠腺癌。

流行病学
家族性结肠息肉在群体中的发病率为1/10000~1/8000。

由家族性结肠息肉恶变导致的癌症,占所有结肠癌和直肠癌的1%。

患有家族性结肠息肉的患者到40岁时,几乎100%发生结肠癌。

好发人群
有家族性结肠息肉病史者。

症状
家族性肠息肉的主要特征是结肠和直肠中出现大量的腺瘤性息肉,可能发展至上消化道。尽管这些息肉没有症状,但它们的主要意义在于有发展成为结肠癌的风险。一般早期肠道息肉生长后才出现胃肠道症状,常出现腹部不适,严重时出现肠梗阻或血性腹泻。

典型症状
根据病程演变及其临床表现,有学者将本症分为三个阶段:

潜伏期
一般是15岁以下幼儿,虽然父亲或母亲是患者或有先证者的同胞,然而结肠黏膜无息肉,暂亦无临床症状表现。

息肉期
此期结肠黏膜出现数目不等的息肉,且逐渐增多、增大,此为多发性。约75%的患者有血便和黏液便,并出现腹痛、腹泻等症,由于常便血可致贫血和消瘦。

癌前期
本病属于遗传性肿瘤综合征,即癌前期状态,有报道40~50岁时约65%患者,在确诊为结肠息肉后两年内发生结肠癌。更有报道说本病如不及时治疗,几乎100%发生癌变。

其他症状
贫血
指人体外周血红细胞减少,通常息肉可能会造成患者出现大量出现的症状,出血过多时容易造成浑身乏力、皮肤苍白、气短、注意力减退、头晕等症状,此时说明患者已经处于贫血状态。

并发症
结肠癌
患有家族性结肠息肉的患者到40岁时,几乎100%发生结肠癌。结肠癌包括乙状结肠癌、盲肠癌和升结肠癌、降结肠癌及横结肠癌。临床表现为体重下降及消瘦、腹泻、腹痛、腹胀、便血等。

肠梗阻
由于肠道内容物不能正常运行,不能顺利通过肠道,导致肠梗阻发生。肠梗阻的主要症状包括腹部阵发性绞痛、食欲减退、便秘、呕吐、无法排便或排气、腹胀等。

肠溃疡
肠壁细胞营养发生障碍和肠黏膜的抵抗力降低,致使肠黏膜易受消化液消化,而形成溃疡。常出现黏液脓血便、腹痛、便血、里急后重的感觉。

肠道穿孔
如果家族性结肠息肉病程较长,没有得到及时有效地治疗,这种情况下则可能会导致肠道出现穿孔的情况。表现为腹痛、腹肌紧张、压痛和反跳痛发等腹膜炎体征。

家族性结肠息肉病有什么症状?家族性结肠息肉病应该看什么科室?

家族性结肠息肉病比较常见的症状有便血、腹痛、慢性腹泻、黏液便、息肉。

  当大量息肉形成后,主要症状为便血、慢性腹泻、黏液便及腹痛,往往以长期反复便血为最突出症状。排便时可有“息肉”凸出肛门,甚至脱肛。少数较大的息肉可导致部分性或完全性肠梗阻。

家族性结肠息肉病患者可前往专业正规医院的外科、肛肠外科科室进行诊断及治疗。


家族性结肠息肉病如何诊断?严重程度怎么判断?

  结肠镜可直接观察息肉形态、数目,以及做病理及分子生物学检查,明确有无癌变。诊断本病时要注意有无家族史,有无肠外器官组织病变,以除外肠道息肉综合征及非家族性肠道息肉病。尤其是患者的近亲如兄弟姐妹、子女应主动进行检查,以早期发现本病。

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