遗传性粪卟啉病有什么症状?如何诊断?【厦门高尚健康体检】

时间:2022-2-10   浏览量:300

什么是遗传性粪卟啉病?遗传性粪卟啉病表现为粪便排出粪卟啉Ⅲ增多,平时无症状;但在服巴比妥、安眠通或苯巴比妥等药物后可出现急性间歇性症状,少数病人有光过敏症状。大部分患者都不是特别了解遗传性粪卟啉病,所以今天就跟大家聊聊遗传性粪卟啉病有什么症状?遗传性粪卟啉病如何诊断?

病因
遗传性粪卟啉病是常染色体显性遗传病,是由于粪卟啉原氧化酶合成障碍导致的粪卟啉形成受阻,进而粪卟啉原增加,好发于有家族史的人群及妊娠期女性。药物、急性感染性疾病、长期暴露于阳光下等因素可诱发本病。

主要病因
常染色体显性遗传
遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种,是由于粪卟啉原氧化酶活性降低,使得粪卟啉的合成量减少,进而使粪卟啉原增加,当粪卟啉原氧化酶活性降低到50%以下时,导致该病的发生。

流行病学
遗传性粪卟啉病的患病率低,约为0.002%。

好发人群
有家族史的人群
遗传性粪卟啉病通常为常染色体显性遗传型疾病,因此有本病家族史的患者更容易患有此病。

妊娠期女性
杂合子患者通常会在青春期后出现临床症状,通常多见于女性,但妊娠会有引起发作的可能。

诱发因素
药物
应用增强δ-氨基-γ酮戊酸合成酶活性的药物如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。

急性感染性疾病
如急性的细菌、病毒或真菌感染可诱发遗传性粪卟啉病。

长期暴露于阳光
人长期暴露于阳光下,更容易出现皮肤的损害,诱发遗传性粪卟啉病。

饮酒、吸烟
长期大量的喝酒、吸烟,会更容易诱发遗传性粪卟啉病。

激素水平变化
如长期口服避孕药等更易诱发遗传性粪卟啉病。

遗传性粪卟啉病有什么症状?遗传性粪卟啉病应该看什么科室?

遗传性粪卟啉病比较常见的症状有。

遗传性粪卟啉病的症状有哪些?   

常见症状:毛发异常、疱疹、色素异常、黄疸、皮肤光敏反应、色素沉着   

临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状,多为暴露部位的大小疱疹,皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。   

遗传性粪卟啉病由粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定可以确诊。

遗传性粪卟啉病患者可前往专业正规医院的内科、消化内科科室进行诊断及治疗。

 

遗传性粪卟啉病如何诊断?严重程度怎么判断?

遗传性粪卟啉病如何鉴别诊断?   

本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应,后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻,尿中ALA排出量超过卟胆原。   

卟啉病可根据特异酶缺乏来准确分类。其他根据临床特征来分类,有临床实用性但互相有重叠交叉。急性卟啉病引起神经症状,往往是间歇性的;皮肤卟啉病引起皮肤光敏感。急性间歇性卟啉病,ALA脱水酶缺乏卟啉病,遗传性粪卟啉病和肝卟啉病组成急性卟啉病。迟发性皮肤卟啉病,遗传性粪卟啉病,肝卟啉病,红细胞生成性原卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病和肝红细胞生成性卟啉病组成皮肤卟啉病。肝性卟啉病,过多的血红素前体主要来自肝脏;红细胞生成性卟啉病,过多的血红素前体主要来自骨髓。

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