腓骨肌萎缩症有什么症状?如何诊断?【厦门高尚健康体检】

时间:2022-1-20   浏览量:138


什么是腓骨肌萎缩症?腓骨肌萎缩症(CMT)是一组最常见的遗传性周围神经病,占全部遗传性神经病的90%。腓骨肌萎缩症根据临床和电生理特征分为两型,如CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型)。腓骨肌萎缩症多数呈常染色体显性遗传,是一种发病率较低的疾病。大部分患者都不是特别了解腓骨肌萎缩症,所以今天就跟大家聊聊腓骨肌萎缩症有什么症状?腓骨肌萎缩症如何诊断?

疾病分类
CMT1型(脱髓鞘型)
CMT1型又分为1A、1B、1C型,其中CMT1A型最常见(56%~60),由常染色体17p11.2~12上的核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因突变导致。CMT1B少见(30%),病理基因在1q21~23,与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。CMT1C型的病理基因至今不明,X连锁的病理基因在Xq13~1。

CMT2型(轴突型)
本病常染色体显性遗传基因在1p35~36,常隐及X连锁病理基因不明。

CMT3型
又称为Deierine-Sottas综合征,其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病,此类型临床少见,仅占腓骨肌萎缩症的1%左右。

CMT4型
又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病,为常染色体显性遗传,婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型在10~30岁发病。

CMTX型
是常染色体显性遗传型,发病较晚,是一种罕见类型。

病因
腓骨肌萎缩症的主要病因是基因遗传,多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。常好发于有家族遗传史者、基因突变者、长期接触致癌物质者,射线辐射、先天疾病、合并其他疾病均可能诱发腓骨肌萎缩症。

主要病因
腓骨肌萎缩症的主要病因是基因遗传,多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。

流行病学
腓骨肌萎缩症是一种发病率较低的疾病,CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见约60%,在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传,发病年龄较晚,平均为25岁,与CMT1型相比较,CMT2型的发病率低(约为CMT1型的1/3)。 

好发人群
有家族遗传史者
腓骨肌萎缩症的主要病因是基因遗传,有家族遗传史者发病率明显升高。

基因突变者
部分基因突变者也可出现腓骨肌萎缩症。

长期接触致癌物质者
长期接触致癌物质可能会导致基因突变出现腓骨肌萎缩症。

诱发因素
射线辐射
长期射线辐射导致基因突变诱发腓骨肌萎缩症。

先天疾病
某些先天疾病的发生也与基因突变有关,可能诱发腓骨肌萎缩症。

合并其他疾病
同时合并其他疾病者在患病过程中可能会出现基因突变诱发腓骨肌萎缩症。

症状
腓骨肌萎缩症的典型症状包括四肢远端肌无力、肌萎缩、肢体感觉障碍等,部分患者偶见视神经萎缩、瞳孔改变、眼球震颤及三叉神经痛。腓骨肌萎缩症常见的并发症有马蹄内翻足、肢体活动障碍、皮肤溃疡等。

典型症状
四肢远端肌无力
以下肢远端为主,并逐渐向近端发展的肢体肌肉无力。发病开始双脚没有力气、活动不灵、麻木、腓骨肌开始萎缩,后慢慢扩展至骨间肌、小腿屈肌,最后累及大腿下三分之一肌肉,但其上部完全正常,形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。

肌萎缩
进行性对称性肢体远端肌萎缩,由下肢开始逐渐发展到上肢。萎缩肌肉能有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因为足背屈无力多是马蹄内翻畸形。后面手部出现骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形,但萎缩一般不超过肘关节以上。

肢体感觉障碍
患者有深部感觉减退,出现运动能量差,跑步困难,易扭脚。肢体远端呈套式感觉减退,多有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。

其他症状
部分患者偶见视神经萎缩、瞳孔改变、眼球震颤及三叉神经痛。

并发症
马蹄内翻足
腓骨肌萎缩症常见下肢无力萎缩导致马蹄内翻足。

肢体活动障碍
晚期因下肢无力萎缩出现足部畸形,出现跨越步态等肢体活动障碍。

皮肤溃疡
晚期因植物神经和营养代谢障碍可出现皮肤溃疡。

需要做的检查


脑脊液检查
50%的CMT1型患者脑脊液蛋白含量增高。

肌活检
肌活检显示为神经源性肌萎缩,神经活检CMT1型改变主要是脱髓改变,CMT2型主要是轴突变性。

神经电生理检查
肌电图
运动和感觉神经传导速度减慢是本病最重要特征,肌电图的检测对该病的诊断有很大的帮助,对分型则必不可少。常选大、小鱼际肌、胫前肌、腓肠肌,进行肌肉安静状态下有无矢神经电位、小力收缩时运动单位电位的时限、波幅、大力收缩时的电位位相及峰值电位检测。

神经传导检测
对该病的诊断有很大的帮助,对分型则必不可少。常选大小鱼际肌、胫前肌、腓肠肌进行肌肉安静状态下,有无矢神经电位小力收缩时运动单位电位的时限波幅大力收缩时的电位位相及峰值电位检测用表面电极检测运动神经传导速度(mcv)及感觉神经传导速度(ncv)。常检测正中神经和尺神经的运动神经传导速度及胫神经和腓总神经的运动神经传导速度,腓肠神经的肌电图神经传导速度正常值参照标准,大多数患者可表现为均匀一致的减慢而无传导阻滞构成遗传性脱髓鞘神经病的特征性表现。

基因检测
本病是遗传性疾病,多数患者有基因突变,通过基因检测突变类型。

神经活检
适于上述检查症状不典型,不能明确诊断的患者,通过神经活检与其他疾病鉴别。

诊断标准
腓骨肌萎缩症典型症状,如四肢远端肌无力、肌萎缩、肢体感觉障碍等。

肌电图为神经源性损害。

肌肉活检为神经源性肌萎缩,神经活检可见脱髓鞘或轻度轴索变性病理改变。 

可有家族史。

综上所述,医生根据患者典型症状结合肌电图、肌肉活检等检查结果,结合家族史,可以对腓骨肌萎缩进行诊断。

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