黏多糖贮积症Ⅵ型有什么症状?如何诊断?【厦门高尚健康体检】

时间:2022-1-17   浏览量:211

什么是黏多糖贮积症Ⅵ型?黏多糖贮积症Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy病或多营养不良性侏儒(polydystrophicdwarfism)。Maroteaux(1963)首报。是一组由于芳基硫酸脂酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。大部分患者都不是特别了解黏多糖贮积症Ⅵ型,所以今天就跟大家聊聊黏多糖贮积症Ⅵ型有什么症状?黏多糖贮积症Ⅵ型如何诊断?


疾病分类
根据临床症状轻重程度,可将黏多糖贮积症Ⅵ型分为重型和轻型,或A型和B型。

重型(A型),为严重的Ⅵ型黏多糖贮积症。

轻型(B型),是临床症状表现较轻的为Ⅵ型黏多糖贮积症。

病因
黏多糖贮积症Ⅵ型主要是因为基因突变导致,主要是由定位于5q12~q13的基因突变导致N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,好发于有遗传因素的人群。

主要病因
基因突变
黏多糖贮积症Ⅵ型的生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,该酶可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸酯中的硫酸水解,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12~q13,可能有2个等位基因。本型患者体内由于此酶活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。

流行病学
黏多糖贮积症Ⅵ型是一种罕见的,有严重致残致死性的的遗传性骨病和代谢病,患病率以北爱尔兰最高为1/76000、日本1/50000、澳大利亚1/201000,中国大陆无统计数据。

好发人群
家族有相关遗传病史的人群
黏多糖贮积症Ⅵ型是一种常染色体隐性遗传病,存在家族聚集性,当有亲属出现黏多糖贮积症Ⅵ型,其家庭的发病风险会上升。

黏多糖贮积症Ⅵ型有什么症状?黏多糖贮积症Ⅵ型应该看什么科室?

黏多糖贮积症Ⅵ型比较常见的症状有脑积水、驼背、肝脾肿大、发育缓慢、关节酸痛、异常矮小。

  黏多糖贮积症Ⅵ型的典型表现为1岁时生长迟缓,2岁时进行性骨骼畸形,脊柱后凸,驼背、鸡胸;面容粗犷,严重角膜混浊和关节受限。股骨头畸形和挛缩影响髋部活动,由于寰枢韧带半脱位或颈脊膜曾厚而致脊髓受压,腕管综合征,脑积水。黏多糖贮积症Ⅵ型的症状常见肝睥肿大和侏儒,常有主动脉瓣关闭不全或狭窄和二尖瓣关闭不全,导致心力衰竭;20岁前后死亡。轻型和中间型可存活较久。X线示腰椎呈鸟喙样增生而后凸,股骨骺断裂,齿状突发育不良。白细胞中异染色包含体非常多,比其他型MPS明显,称为Alder体(Alder body),角膜、结膜、皮肤、肝细胞和K

黏多糖贮积症Ⅵ型患者可前往专业正规医院的内科、内分泌科科室进行诊断及治疗。

黏多糖贮积症Ⅵ型如何诊断?严重程度怎么判断?

  诊断检查:

  黏多糖贮积症Ⅵ型的诊断依据对白细胞或皮肤成纤维细胞的酶测定,测定尿中DS含量是筛选检查。

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