脑白质病变有什么症状?如何诊断?【厦门高尚医学影像】

时间:2022-1-11   浏览量:34

什么是脑白质病变?脑白质病变是指大脑中枢神经系统中的髓鞘组织,由于发育不全或外界损伤所引起的脑部退行性疾病,其主要影响大脑和脊髓,可引起髓鞘损害并累及白质束,从而影响大脑正常功能。脑白质病变有明显遗传倾向,可发生于任何年龄,女性要明显高于男性,好发于婴幼儿、学龄前儿童。临床症状常表现为行为和学习障碍、发育迟缓、肌肉控制障碍、认知障碍等,还可伴随癫痫发作、肢体偏瘫等问题。目前临床尚无法治愈此类病症,可通过及时采取适应治疗措施,明显改善患者不良症状反应。今天就跟大家聊聊脑白质病变有什么症状?脑白质病变如何诊断?


疾病分类
遗传性脑白质病变
遗传性脑白质病变是溶酶体与细胞室相关的酶遗传缺陷的结果,患者多发生于婴儿、学龄前儿童等群体中。髓鞘受到遗传因素影响,除了会导致髓磷脂结构紊乱,继而发生脱髓鞘作用以外,还会严重影响婴幼儿日后神经系统组织的正常发育,此类患者大多表现为发育迟缓、智力低下以及语言、运动等功能障碍。

后天性脑白质病变
后天性脑白质病变常发生于免疫、代谢、病毒感染等类型疾病的患者中,例如系统性红斑狼疮、呼吸性酸中毒、HIV感染等。由于以上病症病程发展的过程中,会对相对应系统组织造成严重影响以外,还会对人体神经系统组织正常运作形成间接性影响。

病因
脑白质病变的病因较为复杂多样,大多数脑白质病变是由于X染色体上缺陷基因的遗传结果,但是多发性硬化、代谢性酸中毒、HIV感染等其他病因,也为诱发此类病症的常见原因。

主要病因
先天性髓鞘障碍
脑白质病变是一种具有明显遗传倾向,并且是染色体隐性遗传模式的结果。患者受到髓鞘先天发育不完全影响,会造成中枢神经系统中的少突胶质细胞产生分泌不足,继而引起脑白质营养不良,导致其发生功能异常的情况。

后天性髓鞘障碍
免疫系统病变
人体免疫系统发生病理性改变后,受到体内非特异性免疫反应影响,免疫细胞,如淋巴细胞、单核巨噬细胞等,会对存在聚集在白质附近的球状细胞造成破坏性影响,脑部白细胞长期营养不良的状况下会增加患者发生脑白质病变的风险,具体病症类型包括系统性红斑狼疮、类风湿类关节炎等。

感染性因素
HIV病毒、神经性梅毒等病毒会对中枢神经系统产生髓磷脂的细胞产生破坏或杀灭作用,从而抑制髓磷脂的形成。脑部白细胞长期无法获取充足营养的状况下,会诱发脑白质病变。

中毒性病变
常见病症类型有酒精中毒、一氧化碳中毒、呼吸性碱中毒等。对于发生中毒性病变后患者,若得不到及时性抢救措施,也会显著增加脑白质发生退行性病变的风险。

其他
高血压、糖尿病、血脂异常、高血浆同型半胱氨酸血症、高尿酸血症、肿瘤、创伤、用药等均可导致该病。

流行病学
脑白质病变流行病学具有以下特征:

脑白质病变病例中显示出有明显遗传倾向。脑白质病变是由特定基因异常引起的遗传性疾病,这些异常基因会导致神经系统髓鞘组织发生发育不全的概率大幅上升,例如常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传或常染色体显性遗传等。

脑白质病变可发生于任何年龄段个体中,但在婴幼儿中更为常见,某些类型的白细胞营养不良对男性和女性的影响均相同。

脑白质病变具有性别倾向,女性要明显高于男性,具体病发比例约为2:1。由于脑白质病变是属于X连锁遗传病,其是由X染色体上的异常基因引起的疾病。异常基因可以从父母一方继承,也会受个体中的基因改变结果,每次怀孕都会有将异常基因从受影响的父母传给后代的风险。

好发人群
婴幼儿、学龄前儿童
由于脑白质病变具有显著遗传倾向,下一代从父亲或母亲染色体上获得的特定性状的基因组合后,会直接导致婴幼儿此类疾病的发生。

免疫、代谢等基础病史患者
免疫、代谢等基础病史患者在病程发展的过程中,会影响大脑,脊髓和周围神经等组织正常功能运行,继而增加其发生脑白质病变风险,如风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、糖尿病酮症酸中毒等。

症状
脑白质病变患者由于大脑髓鞘组织异常发育或破坏,会直接影响人体神经系统正常运作,常见症状表现包括行为和学习障碍、发育迟缓、肌肉控制障碍、认知障碍等,病症发展到后期,可能会伴随有癫痫发作、肢体偏瘫等情况。

典型症状
行为和学习障碍
脑白质病变是溶酶体与细胞室相关的酶遗传缺陷的结果,当脑部白质受损时,由于髓磷脂的丢失会直接导致中枢神经系统出现运动、视力、听力、平衡等功能性障碍,继而引起患者出现共济失调和学习行为能力下降等现象。

发育迟缓
脑白质病变发病年龄主要集中与婴儿期和儿童早期,中枢神经系统受损的情况下,除了会影响患者正常进食能力,造成营养摄入不足的状况以外,还会造成植物神经功能紊乱,其中包括肠和膀胱功能障碍,以上因素都会影响婴幼儿的正常发育生长速度。

肌肉控制障碍
大多数患者病症表现初期可能表现为痉挛性咳嗽、抽搐、点头等特征,这是由于脑部髓磷脂损失,导致中枢神经系统脉冲传播效率降低所引起的结果。

认知障碍
脑白质病变引起的认知缺陷,与脑部各种皮质和皮质下区域纤维束信息传输通道破坏有关。

伴随症状
癫痫发作
脑白质病变患者脑部组织由于受到长期受到营养摄入不足影响,会导致脑部神经元出现一系列异常过度症状。多数情况下,这些发作持续不到两分钟,并且需要一些时间才能恢复正常。

肢体偏瘫
脑白质病变引起的肢体偏瘫大多与大脑皮层下梗死有关。


需要做的检查
磁共振成像
通过核磁共振成像可以观察脑内神经传导速度,以区分白细胞营养不良和其他脱髓鞘疾病,并且能够区分个体白细胞营养不良的情况。

电子计算机断层扫描
电子计算机断层扫描对于脑白质病变引起的继发性钙化、萎缩等情况,可以帮助主诊医生进行明确诊断及预防。

脑脊液检查
脑脊液取样检测是确诊脑白质病变的主要检测手段之一。

基因检测
作为隐形X染色体基因缺陷性疾病,可以利用先进基因检测手段,降低或预防新生儿发生此类病症概率。

血清学检查
在临床上,病毒性感染也是诱发脑白质病变的常见原因,所以通过血清学检查,可以用于作为此类病症诊断的辅助性手段之一。

诊断标准
当出现以下检查结果时,可诊断为该病:

脑白质病变患者,进行脑部MRI以及CT等影象学检查过程中,脑室除了会白质化异常情况以外,患者前额叶左侧会出现不同程度萎缩。在液体衰减反转恢复图像上,深部白质中有一个高强度病变向皮层下区域扩展现象。

脑脊液样本检测过程中,大多脑白质病变患者会伴随有核细胞、IgG指标呈现异常增高以及寡克隆区带阳性的情况。

血清学检查主要适用于排查患者是否出现有HIV、梅毒螺旋体、嗜神经病毒等病毒性感染等情况。

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