Noonan综合征有什么症状?如何诊断?【厦门高尚健康体检】

时间:2021-12-30   浏览量:37

什么是Noonan综合征?Noonan综合征于1883年首次报道,病人有颈蹼,耳廓发育不全,后发际低,其他症状未报道。病人均表现有身材矮小,并有多种类似Tutner综合征的先天性躯体发育异常,生殖器表现为小阴茎、隐睾,生殖腺发育不良。本病易出现智力障碍、严重的漏斗胸,先天性心脏病不仅是普遍现象,而且是区别于大多数Tutner综合征的重要表现。本病病人智力障碍程度一般较轻,社会行为表现一般较智商预测结果好。大部分患者都不是特别了解Noonan综合征,所以今天就跟大家聊聊Noonan综合征有什么症状?Noonan综合征如何诊断?


Noonan综合征有什么症状?Noonan综合征应该看什么科室?

Noonan综合征比较常见的症状有智力障碍、身材矮小。

  病人均表现有身材矮小,并有多种类似Tutner综合征的先天性躯体发育异常,生殖器表现为小阴茎、隐睾,生殖腺发育不良。本病易出现智力障碍、严重的漏斗胸,先天性心脏病不仅是普遍现象,而且是区别于大多数Tutner综合征的重要表现。本病病人智力障碍程度一般较轻,社会行为表现一般较智商预测结果好。

Noonan综合征患者可前往专业正规医院的内科、内分泌科科室进行诊断及治疗。


Noonan综合征如何诊断?严重程度怎么判断?

  与Noonan综合征有显著表型重叠的其它疾病有特纳综合征、1型神经纤维瘤、奥斯科洛(Aarskog)综合征、胎儿酒精综合征等,基因检测有助于鉴别。


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