Werner综合征有什么症状?如何诊断?【厦门高尚健康体检】

时间:2021-12-30   浏览量:43

什么是Werner综合征?Werner综合征为常染色体隐性遗传,多于青少年时期起病。表现为睾丸功能减退、身材矮小、早秃及白发、白内障、血管钙化、骨质疏松、皮肤及皮下组织萎缩等早衰征象。可有男性乳房发育,有部分病人有生育可能。大部分患者都不是特别了解Werner综合征,所以今天就跟大家聊聊Werner综合征有什么症状?Werner综合征如何诊断?

发病机制
本病有家族性,以常染色体隐性遗传为主,基本代谢缺陷尚不清楚。早期文献中提到,许多内分泌失调如甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺机能失调均可引起本病。本病虽常伴生殖功能低下,但垂体促性腺激素、滤泡刺激激素和17-酮类固醇没有恒定性异常。糖尿病可以是本病的一个组成部分。Fiold等认为糖尿病是由于人体不能代谢食物中的糖,或由于脂肪组织的减少而不能储存糖,用胰岛素治疗常常无效。Fleischmajer等对硬皮病样皮肤进行了生化分析,发现下列两个重要改变:①己糖胺和羟脯氨酸绝对增加,这是由于脂肪组织被结缔组织取代的缘故。②基质中的硫酸皮肤素显著增加,而尿中粘多糖的排泄量是正常的,血清氨基葡萄糖和整个多糖也在正常范围之内。Werner病和早老之间的关系还不清楚。

病理变化
本病为全身性疾病,各受损器官均有其相应的病理改变。此处仅介绍皮肤和肌肉的病理变化。 皮肤角化过度,表皮萎缩,棘细胞层次减少,基底层色素增加,皮肤附属器减少或萎缩。真皮胶原纤维出现透明样变,增粗,排列紊乱,弹性纤维数量正常或减少。真皮血管内皮细胞增生,管腔狭窄,血管周围慢性炎症,以淋巴细胞浸润为主。皮下脂肪组织萎缩。 肌肉组织显示正常或见结缔组织增加,也可见肌纤维异常,如肿胀、横纹消失、大小和形态不规则等。

Werner综合征有什么症状?Werner综合征应该看什么科室?

Werner综合征比较常见的症状有身材矮小、病理性钙化 。

  表现为睾丸功能减退、身材矮小、早秃及白发、白内障、血管钙化、骨质疏松、皮肤及皮下组织萎缩等早衰征象。可有男性乳房发育,有部分病人有生育可能。

Werner综合征患者可前往专业正规医院的内科、神经内科科室进行诊断及治疗。


Werner综合征如何诊断?严重程度怎么判断?

  1.早老症:患者呈侏儒,两岁即开始脱发。

  2.肢端老化症:身材正常.头发及眼都正常,肢体萎缩明显.无下肢溃疡。

检查

  1.生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇,β-脂蛋白和三酯甘油升高,尿肌酐,氨基酸升高。


  2.免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下,抗淋巴细胞抗体可为阳性。


  3.X线检查:脊椎及四肢骨质疏松,在肢体软组织特别是在骨性突起周围,有线状与圆形的钙化阴影,在主动脉,主动脉瓣,二尖瓣和冠状动脉,亦可有广泛的钙化,并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。


  4.皮损活检化学分析示羟脯氨酸,氨基葡萄糖升高。

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