阿姆斯特丹型侏儒综合征有什么症状?如何诊断?【厦门高尚健康体检】

时间:2021-12-30   浏览量:37

什么是阿姆斯特丹型侏儒综合征?阿姆斯特丹型侏儒综合征(typesdegenerationsAmsterda-mensissyndrome)异名:DeLange综合征、Amsterdam综合征。1933年首先由荷兰DeLange报道,以神经发育障碍伴多种畸形为特征。大部分患者都不是特别了解阿姆斯特丹型侏儒综合征,所以今天就跟大家聊聊阿姆斯特丹型侏儒综合征有什么症状?阿姆斯特丹型侏儒综合征如何诊断?

病理病因
本病征病因未明,可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。

疾病诊断
与内分泌异常引起的侏儒相鉴别,根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。

阿姆斯特丹型侏儒综合征有什么症状?阿姆斯特丹型侏儒综合征应该看什么科室?

阿姆斯特丹型侏儒综合征比较常见的症状有痴呆面容、多毛。

  临床表现:

  面、额、背部多毛,短头或小短头畸形。眼眉长,眼呈外斜视,耳低位。鼻轻度上翘,口腔牙齿稀疏。肘伸展受限,手指小向内弯曲,发育不全或部分缺如,部分或全部并趾。精神发育不全,仅能发音或不能说话。部分病例可伴尿道下裂、脐疝、隐睾等异常。

  心血管病损:约20%的病例伴有室间隔缺损、右室双出口,法洛四联症、动脉导管未闭和肺动脉狭窄等。

阿姆斯特丹型侏儒综合征患者可前往专业正规医院的内科、神经内科科室进行诊断及治疗。


阿姆斯特丹型侏儒综合征如何诊断?严重程度怎么判断?

  诊断检查:

  可根据特殊面容、皮肤纹理变化,及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常,氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常,相反有严重生长障碍。内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断有帮助。

       检查方法
       实验室检查:

       血、尿、便常规检查一般正常。

      其他辅助检查:

      超声心动图、X线片检查可见手足发育畸形和先天性心脏病,脑电图检查可有痫样放电。

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