小儿普通变异型免疫缺陷病有什么症状?如何诊断?【厦门高尚健康体检】

时间:2021-12-22   浏览量:44

小儿普通变异型免疫缺陷病是一种原发性(遗传性)的免疫缺陷综合征,主要特点为患儿体内起免疫作用的免疫球蛋白含量降低,导致机体免疫功能低下,并反复感染。此病较为罕见,该病为遗传病,与基因缺陷有关。感染是最常见的临床表现,部分患儿以反复感染为首发症状,严重影响患儿的生活质量。该病目前尚无有效的预防该病的方法,但患儿容易感染,平时应重视尽量预防感染。

病因
小儿普通变异型免疫缺陷病是一种遗传疾病,与基因缺陷有关,除此之外也与B细胞缺陷和T细胞缺陷有关,具体的发病机制暂未明确,发于直系亲属(父母、兄弟姐妹)有小儿普通变异型免疫缺陷病的幼儿。

主要病因
分子遗传学机制
普通变异性免疫缺陷症有部分病例有家族史,特别是与选择性IgA缺陷患儿发生于同一家庭。推测普通变异性免疫缺陷症和选择性IgA缺陷病是由于某个或某几个基因突变或缺失所致。

B细胞缺陷
多数患儿外周血及淋巴组织中B淋巴细胞数量大致正常,但未成熟B淋巴细胞不能分化为产生Ig的浆细胞。少数患儿外周血B细胞数量减少甚至难以测出。B细胞存在的内在缺陷使其完全不能分泌免疫球蛋白或仅能分泌IgM,不能向IgG转换。导致B细胞功能障碍的确切机制尚不清楚。

T细胞缺陷
小儿普通变异型免疫缺陷病发病与T细胞功能缺陷密切相关,包括T细胞对B细胞的辅助不足或对B细胞的直接抑制。

流行病学
小儿普通变异型免疫缺陷病较为罕见,部分患儿在幼年或青少年时期就会发病。由于该病诊断较困难,一般在出现症状后5年左右才能确诊,目前暂无较为权威的流行病学研究。

好发人群
小儿普通变异型免疫缺陷病好发于直系亲属(父母、兄弟姐妹)有小儿普通变异型免疫缺陷病的幼儿。

症状
小儿普通变异型免疫缺陷病的症状呈多样性,男女均可患病,常见的临床表现有发烧、腹泻等,其并发症包括溶血性贫血、中性粒细胞减少症等。

典型症状
反复感染
确诊后大多数患儿会出现反复感染,其中以细菌感染为主,而在感染过程中,机体也会出现发热的临床表现。

慢性咳嗽、咳痰
有半数的患儿会出现慢性咳嗽、咳痰,其中大部分患儿会发展成为支气管扩张。

腹泻
半数患儿会出现慢性腹泻,其中大部分患儿有体重减轻和营养不良的表现,而部分患者会出现慢性蓝氏贾第鞭毛虫感染而出现一系列胃肠道反应。

淋巴结肿大
如果患者反复感染后,淋巴结会出现肿大的现象,部分患儿也会患上肉芽肿性疾病,表现为病灶出现结节。

恶性肿瘤
少数患儿会患上恶性肿瘤,因机体的免疫系统缺陷,而机体产生肿瘤后,身体的免疫系统不能检测到恶性癌变,而肿瘤也会进一步破坏免疫系统,且女性的患病比例比男性的患病比例高。

并发症
溶血性贫血
各种因素导致红细胞寿命缩短、破坏增加,虽然骨髓造血增强,但仍然不能完全补充消耗的红细胞,最终引起贫血。

中性粒细胞减少症
某些致病因素(如化学药物、电离辐射、严重感染等)引起的骨髓损伤,主要症状有头晕、乏力、食欲减退、高热等。

血小板减少性紫癜
在患病过程中由于某种特殊原因而导致血小板显著减少,主要表现为皮肤黏膜出血。

就医
儿童出现容易感染的情况或皮肤出现明显的淤血、斑块和肿块时,应立即就诊于儿科,进行血液检查等,临床应注意小儿普通变异型免疫缺陷病与他原发性免疫缺陷病相鉴别。

需要做的检查
体格检查
严重或反复感染可致体重下降、发育滞后现象,营养不良,轻-中度贫血和肝牌大。B细胞缺陷者的周围淋巴组织如扁桃体和淋巴结变小或缺如。可存在皮肤疖肿、口腔炎、牙周炎和鹅口疮等感染证据。某些特殊综合征则有相应的体征,如胸腺发育不全等疾病。

血液检查
免疫球蛋白IgG和IgA低下,IgM含量正常或低下;免疫B细胞数量异常,而T细胞可能功能异常。

胸片检查
胸片可见肺部感染炎症影,反复感染者可见支气管扩张,通过胸片检查判断患者肺部感染状况以及损伤情况。

X线和MRI检查
可以通过这些检查方式检测患者身体深处有无肿块或结节,排除身体其他疾病。

诊断标准
临床出现有感染和发烧、并发肺部疾病、胃肠道疾病或其他疾病。

实验室检查可见血清免疫球蛋白含量普遍降低。

辅助检查有感染炎症影、或见支气管扩张者;B超可见肿大的淋巴结和脾肿大等。


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