Prader-Willi综合征有什么症状?如何诊断?【厦门高尚健康体检】

时间:2021-12-10   浏览量:60

  什么是Prader-Willi综合征?Prader和Willi(1956)首报,发生率为6-7×l0-5。又称肌张力低下-智能低下-性腺机能低下-肥胖综合征(hy-potonia-hypoKlentia-hypogonadism-obesitysyndrome,HH-HOS)。Prader-Willi综合征为罕见病,通常慢性起病,早期不易被发现,主要由基因缺陷所致,早期临床表现十分复杂,包括吸吮无力、喂养困难、生长迟缓或停滞、特殊面容等多种表现,后期可导致患儿以内分泌代谢障碍为主的全身多系统损伤,治疗需长期持续性对症治疗,包括饮食行为与营养管理,应用基因重组人生长激素等措施。本病预后较差。大部分患者都不是特别了解Prader-Willi综合征,所以今天就跟大家聊聊Prader-Willi综合征有什么症状?Prader-Willi综合征如何诊断?

病因
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS),俗称小胖威利综合征,是由于染色体15q11-q13区域母源单亲二倍体或父源性印迹基因表达缺陷导致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。

主要病因
目前已知的病因包括染色体15q11-q13区域缺失、母源单亲二倍体、平衡易位以及该区域内相关基因突变。

流行病学
Prader-Willi综合征是一种基因遗传疾病,在活产儿中发病率约为1/10000~25000,无明显种族差异。

好发人群
家族中有Prader-Willi综合征遗传病史者。

对于含有相关基因缺陷的父母,以及孕前和孕期存在不良生活习惯及嗜好,出生宝宝容易患病。

Prader-Willi综合征有什么症状?Prader-Willi综合征应该看什么科室?

Prader-Willi综合征比较常见的症状有吞咽困难、嗜睡、癫痫的失神发作、食欲异常、智能迟缓。

  临床表现为双额径窄,口角下斜,先天性肌张力低下。无拥抱反射、吸吮反射和吞咽反射,对各种刺激无反应。少动喜眠,不易唤醒,喂养困难,体温调节差。1岁后活动增加,腱反射活跃,食欲亢进,易饿,矮胖,继发性糖尿病。可有外生殖器发育不良、第二性征不发育、脊柱侧弯和动脉硬化。2-4岁学步,90%有MR,多为轻度,少数有癫痫发作。

Prader-Willi综合征患者可前往专业正规医院的内科、神经内科科室进行诊断及治疗。


Prader-Willi综合征如何诊断?严重程度怎么判断?

  诊断检查:

  诊断依临床表现。血中促性腺激素和性激素水平低,糖耐量试验异常。

  鉴别诊断:

  须与先天性肌病,新生儿童症肌无力及Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征鉴别。

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