Rubinstein-Tavbi综合征有什么症状?如何诊断?【厦门高尚医学影像】

时间:2021-12-9   浏览量:102

什么是Rubinstein-Tavbi综合征?Rubinstein和Taybi(1963)首报,后为Coffin(1964)证实。发病率为3×l0-6,占MR人数的2×10-3。无种族及性别差异。大部分患者都不是特别了解Rubinstein-Tavbi综合征,所以今天就跟大家聊聊Rubinstein-Tavbi综合征有什么症状?Rubinstein-Tavbi综合征如何诊断?

Rubinstein-Tavbi综合征有什么症状?Rubinstein-Tavbi综合征应该看什么科室?

Rubinstein-Tavbi综合征比较常见的症状有痴呆面容。

  临床表现为矮小,头围小。面容特征:上颌发育不良,弓形眉,内眦赘皮,鼻呈鸟嘴样,腭高拱,耳畸形且位低,鼻泪管阻塞,视神经萎缩,斜视,拇(姆)指宽大具特征,还有并指或多指、小指弯斜、胸骨及椎骨畸形。少数有隐睾、肺动脉狭窄、先无性心脏病和肾畸形。生长均迟滞,都有MR,IQ为20—80°因下肢关节挛缩和平底足致步态僵硬而迟缓。

Rubinstein-Tavbi综合征患者可前往专业正规医院的外科、神经外科科室进行诊断及治疗。

Rubinstein-Tavbi综合征如何诊断?严重程度怎么判断?

  诊断检查:

  宽大的拇(姆)指、MR和特异面容是诊断要点,X线检查发现多种骨骼畸形有助于诊断。

  鉴别诊断:

  须与鸟头保儒症、Ⅳ型遗传性短指畸形和Cornelia de Lange综合征鉴别。

(图文来源于网络,如有侵权,请联系删除)

相关阅读:

什么是Dubin—Johnson综合征?【厦门高尚医学影像】

什么是夏德氏综合征?【厦门高尚医学影像】

什么是勒伯尔遗传性视神经萎缩?【厦门高尚医学影像】

什么是先天性无子宫?【厦门高尚医学影像】