营养不良性肌强直症有什么症状?如何诊断?【厦门高尚健康体检】

时间:2021-12-9   浏览量:40


 什么是营养不良性肌强直症?营养不良性肌强直症别名甚多,如肌强直肌营养不良症(myotonicmusculardystrophy)、萎缩性肌强直(myotoniaatrophica)、标准型萎缩性肌强直(classicform:myotoniaatrodhica),以及Curschmann—Steinert病(Curschmann—Steinertdisea—se),是一种多系统性遗传病,累及多种组织。发病率统计出入很大,自l×10-5(Statt,l961)至37×l0-5(Welander,1961)不等。截至1986大部分患者都不是特别了解营养不良性肌强直症,所以今天就跟大家聊聊营养不良性肌强直症有什么症状?营养不良性肌强直症如何诊断?

营养不良性肌强直症有什么症状?营养不良性肌强直症应该看什么科室?

营养不良性肌强直症比较常见的症状有吞咽困难、呼吸困难、肌肉萎缩。

  统计发病年龄,从首发症状出现起,作者等(1979)曾调查一家系11例,经临床验证的两代5例中,亲代2例分别于40岁、42岁发病,子代3例分别于l0岁、12岁、22岁发病;其后报道的5个家系(1983)多在20一28岁起病;另组(1986)6个家系33例则为7—56岁,大都有逐代提前发病的印象。Bethlem(1987)指出,营养不良性肌强直症患者难以准确诉述自何时起病是比较客观的提法,多数在青春期自诉或被发现握拳后一时不能放松的肌强直现象;营养不良性肌强直症的表现或有白内障、脱发,但被忽视。本病常累及多个系统,除骨骼肌外,心肌、平滑肌亦不能幸免;其他器官组织,如眼、发、内分泌腺、脑、周围神经、免疫系统、骨胳、肺等电都有改变,只是不仔细检查,易被忽略。

  肌强直与肌萎缩无力是营养不良性肌强直症的主要症状。强直有两种情况:活动后强直是指肌收缩(例如握拳)后一时不能松开;叩击性肌强直是指叩击肌肉(例如鱼际肌、肱二头肌、腓肠肌或舌肌)后立即引起局部肌肉收缩,出现肌球。肌萎缩无力以颞肌、面肌、咬肌、提睑肌、腭肌、咽肌、胸锁乳突肌、膈肌、四肢远端肌为主,产生相应的特征,营养不良性肌强直症的症状如眼睁不大、闭不紧,斧面,高颧,鹅颈,咀嚼慢,吞咽难,发音不清,呼吸浅,易致呼吸道感染。心房、心室的心肌损害易致心律失常和传导障碍,如PR间期延长,QRS增宽等。平滑肌萎缩无力常引起吞咽困难、腹痛、腹泻、便秘、胆石症等消化系症状;眼内压降低偶见。

  眼症状首先是品状体混浊所致典型白内障,发病率随年龄增长,50岁以上的患者无一幸免。视网膜周边色素性变化和视网膜电图异常亦常见。额顶普遍光秃,男性尤甚。

  此外,内分泌腺体损害男性以睾丸萎缩最著,60—80%营养不良性肌强直症患者精子生成减少。胰腺表现葡萄糖耐量试验敏感,约60%患者胰岛素反应迅速、强烈,糖尿病罕见。甲状腺机能障碍少见。

  约40%患者智能低下,与肌萎缩无力并存,常导致患者贪睡、懒动,甚至昼夜不分,犹如发作性睡病。腓神经传导速度减慢或多发性周围神经病变皆少见。

  骨胳变化多见于颅部,如额骨内板增厚、额窦增大、蝶鞍小、鞍隔骨化、齿发育不良等。

  呼吸困难并不限于呼吸肌强直和无力,或吞咽困难致吸入性肺炎,营养不良性肌强直症的表现主要是肺泡换气不足。心肺功能不足还使病人对麻醉的风险增大。有一组7例随访3一22年,l例于病后42年死于高度心脏传导阻滞,1例病后l7年生活不能自理,其余5例仍能坚持工作。

营养不良性肌强直症患者可前往专业正规医院的内科、神经内科科室进行诊断及治疗。

 

营养不良性肌强直症如何诊断?严重程度怎么判断?

  诊断检查:

  实验室营养不良性肌强直症的诊断的主要依据是EMG检查时出现特殊的肌强直电位和摩托车发动样或飞机轰炸样声响。肌活检可见病肌纤维横纹消失,肌膜核坏变,呈链状排列;肌纤维间结缔组织与脂肪增生。血清酶一般无大变化,CK活性正常或稍高,血浆胆固醇及β脂蛋白亦可增高。EEG一部分呈慢波性异常。CT多见脑室轻度扩大,诊断意义不大。

  临床诊断根据肌强直与肌萎缩并存,以及特殊面容和多系统损害如白内障、睾丸萎缩、心肌病等症状,营养不良性肌强直症与Duchenne型等各型肌营养不良都不难鉴别。先天性肌强直症无肌萎缩和内分泌改变,亦易鉴别。

  鉴别诊断:

  营养不良性肌强直症需要和下面疾病鉴别:

  1.先天性肌强直的营养不良(congenical myotonic dystrophy)

  又称新生期、婴儿型或早发性肌强直的营养不良,或称肌强直的胚胎期发育不良(myotonic dysembryoplasia)。

  2.先天性肌强直症(congenital myotonia)

  前者系Thomsen(1876)首次报告他自己家族中4代20例;随后又有关于该家系8代共68例的报告,皆为典型的AD传递,故又称Thomsen病,发病率约0.3—0.6×<10-5。

  3.先天性副肌强直症 (congcnital paramyotonia)

  l886年Eullenberg首先发现一个家系6代29名患者,故又称Eulenberg病。国内已有近百例报告,以四川医学院(1983)报道一家5代41例为最多。

  4.遗传性发作性无力症(adynainia epjsodica hereditaria)

  本病又名高血钾性周期麻痹症(hyperkalemic periodic paralysis)。Tylor(1951)首先报道;Gamstorp(1956)命以遗传性发作性无力症之名,意在排除临床的肌强直,其后经Drager等(1958)发现此病与肌强直确有联系,他才于l963年同意两名并用,以迄于今。

  5.软骨营养不良性肌强直症(chondrodystrophic myotonia)


  Schwartz与Jampel(1962)首先报告AR遗传同胞2例,故本病又名Schwartz一Jampel综合征。

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