遗传性痉挛性共济失调有什么症状?如何诊断?【厦门高尚健康体检】

时间:2021-12-9   浏览量:196

 什么是遗传性痉挛性共济失调?遗传性痉挛性共济失调属介于脊髓型至脑干小脑型及小脑型之间的遗传性共济失调,包括sanger—Brown型和Marie型。Marie遗传性共济失调实际上乃是一组遗传异质性疾病,表现为脊髓小脑症状,包括Sanger~Brown型表现。大部分患者都不是特别了解遗传性痉挛性共济失调,所以今天就跟大家聊聊遗传性痉挛性共济失调有什么症状?遗传性痉挛性共济失调如何诊断?

遗传性痉挛性共济失调有什么症状?遗传性痉挛性共济失调应该看什么科室?

遗传性痉挛性共济失调比较常见的症状有吞咽困难、肌肉萎缩。

  Sanger-Brown型的主要临床表现:11-45岁起病,平均28岁,后代发病年龄比前代提前约10年。遗传性痉挛性共济失调的症状首发步态不稳,渐加重至需扶杖而行。上肢呈小脑性共济失调,多有锥体束征。下肢腱反射亢进,晚期可有下肢痉挛性挛缩及肌萎缩,构音障碍,吞咽困难,面及肢体有舞蹈样动作。数年后视力减退,视神经萎缩,睑下垂,瞳孔对光反应消失,无感觉障碍。平均病程约15年。谭纪熙报道一个Marie共济失调家系,4代90人中l2人患病,子代起病年龄比亲代提早10年,各代患者的临床表现逐代加重,病程则逐代缩短。

遗传性痉挛性共济失调患者可前往专业正规医院的内科、神经内科科室进行诊断及治疗。

遗传性痉挛性共济失调如何诊断?严重程度怎么判断?

  诊断检查:

  遗传性痉挛性共济失调的诊断依据:20-40岁起病;共济失调表现突出且为首发症状;隐袭起病,慢性进行性病程;锥体束征;无感觉障碍;可有构音障碍、视神经萎缩、眼外肌麻痹;明显家族史。需与FA、Leber遗传性视神经萎缩、Behr病、多发性硬化、慢性脑内积水及颅内压增高症鉴别。

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