无脑回畸形有什么症状?如何诊断?【厦门高尚医学影像】

时间:2021-12-8   浏览量:297

什么是无脑回畸形?无脑回畸形(lisencephaly)为脑表面光滑,大脑皮质无脑沟及无脑回的先天畸形。是一类罕见的疾病,Bielchowsky(1923)首报。Miller-Dieker综合征(Miller-Diekersyn-drome,MDS)和Walker-Warburg综合征(Walker-Warburgsyndrome,WWS)是其常见的两种表型。大部分患者都不是特别了解无脑回畸形,所以今天就跟大家聊聊无脑回畸形有什么症状?无脑回畸形如何诊断?

无脑回畸形有什么症状?无脑回畸形应该看什么科室?

无脑回畸形比较常见的症状有黄疸、癫痫样发作、发育缓慢、癫痫的失神发作。

  症状

  出生体重、身长和头围均小。面容奇异,额突,头细长,上颌小,眼距宽,耳位低。双下肢外展外旋,肌张力低,腱反射弱。MDS中黄疸和内脏畸形多见,WWS中脑积水和眼部畸形多见。生长明显迟滞,3~4月内死亡。MR严重,去皮层或去大脑体位。个别存活达9岁,自主活动少,痉挛性截摊,癫痫。WWS可有先天性肌病表现。患者母亲常有眼距过宽和短暂癫痫样发作表现。临床表现还有小头畸形、去脑姿势、严重的运动迟缓、生长障碍、易患感染而死亡。此外,还常并发先天性心脏病、肠道闭锁、多指及尾巴残留。

无脑回畸形患者可前往专业正规医院的外科、神经外科科室进行诊断及治疗。


无脑回畸形如何诊断?严重程度怎么判断?

  诊断检查

  依据临床表现和影像学检查,EEG 可见高度节律不齐,在CT扫描影像可见灰质增厚和白质减少。外侧裂畸形,脑沟不能辨认。缺少岛盖,脑岛外露。由于灰质异位,脑室壁上可能见到结节存在。脑室宽阔和小头畸形。脑血管造影,显示不出正常情况下所见的脑回模型。对MDS可行分子诊断。

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