肾上腺白质营养不良有什么症状?如何诊断?【厦门高尚健康体检】

时间:2021-12-7   浏览量:127

  什么是肾上腺白质营养不良?肾上腺白质营养不良又名Addison一Schilder病(Addison—Schilderdisease),由B1aw(1970)首报。肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的隐性遗传性疾病,是一种过氧化物酶的遗传缺陷,因过氧化物酶活力缺乏,导致细胞过氧化物酶体对饱和极长链脂肪酸(C23‐C30)代谢发生障碍,引起脂肪酸在脑和肾上腺皮质沉积,导致大脑白质广泛髓鞘脱失,由枕叶向额部蔓延,以顶颞叶最明显;伴肾上腺皮质萎缩和功能减退。所以今天就跟大家聊聊肾上腺白质营养不良有什么症状?肾上腺白质营养不良如何诊断?

病因
肾上腺脑白质营养不良为基因遗传性疾病,是由脂肪代谢紊乱引起的多系统疾病,好发于3~15岁男性,成人型少见,呈X性连锁隐性遗传,基因定位在Xq28;新生儿型为常染色体遗传。

主要病因
基因突变
该疾病一般呈现X连锁隐形遗传,由于基因编码ALD蛋白(ALD protein,ALDP)、它是一种过氧化物酶体膜蛋白,在心脏、肌肉、肝、肾脏和内分泌系统等高能量需求的组织中表达最高;同时在脑(下丘脑和基底核)、皮肤(外分泌腺、毛囊和成纤维细胞)、结肠(神经节细胞和上皮细胞)、肾上腺(网状带和束状带)、睾丸(滋养细胞和间质细胞)中也有表达。ALDP在核糖体合成,可结合到位于过氧化物酶体膜上的相关蛋白,促进脂肪酸β-氧化,ABCD1 基因突变导致极长链脂肪酸过氧化酶体内β-氧化发生障碍,以致极长链脂肪酸在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积,引起中枢神经系统脱髓鞘;在肾上腺皮质细胞中聚集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的促肾上腺素受体功能下降,造成肾上腺萎缩或发育不良,导致肾上腺脑白质营养不良。


好发人群
儿童型最常见,多见于3~15岁男性。

成人型少见,见于20~30岁男性。


肾上腺白质营养不良有什么症状?肾上腺白质营养不良应该看什么科室?

肾上腺白质营养不良比较常见的症状有记忆力减退、四肢瘫痪、步态异常。

  肾上腺白质营养不良的主要表现为肾上腺皮质功能不全,脑白质进行性髓鞘脱失及组织中饱和长链脂肪酸病理性堆积,既往诊断为弥漫性轴周性脑炎的大部分男性患者实际上均为本病。10岁以下男性患者占80%,首发行为障碍、步态障碍及视力、听力减退。孤僻,怪异,攻击性暴发行为,记忆力下降,情绪不稳,偏瘫,四肢瘫,共济失调,失明,癫痫。部分患者出现肾上腺功能不全症状,皮肤色素沉着,低血压。

肾上腺白质营养不良患者可前往专业正规医院的内科、神经内科科室进行诊断及治疗。

肾上腺白质营养不良如何诊断?严重程度怎么判断?

  诊断检查:

  肾上腺白质营养不良的诊断依据临床表现、影像学检查和病理资料。

      影像学检查
      CT和MRI可发现此病的特有脑部表现,为诊断提供辅助线索。

      头颅CT
      双侧枕顶颞交界处,尤其两侧侧脑室三角区对称性分布的蝶翼状大片低密度区。

      头颅MRI
      双侧顶枕区白质内对称分布的蝴蝶状异常信号,T1WI呈低信号、T2WI呈高信号改变,由后向前逐渐发展,其他部位白质也可受累,病灶的蝶形分布是本病所特有的,其他脑白质病少见。

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