视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征有什么症状?如何诊断?【厦门高尚健康体检】

时间:2021-12-7   浏览量:149

   什么是视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征?Horing(1864)首报,后Laurence等(1922)予以补充。发病率不详。又称性幼稚手指畸形综合征。大部分患者都不是特别了解视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征,所以今天就跟大家聊聊视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征有什么症状?视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征如何诊断?

视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征有什么症状?视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征应该看什么科室?

视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征比较常见的症状有肥胖、智力障碍、性幼稚。

  经典表现为MR(80%)、肥胖(90%)、性幼稚(男60%、女40%)、脉络膜-视网膜营养不良(93%)和并指或多指(75%)。每病例仅表现部分异常,各例间交互重叠。另可有小头、先天耳聋、眼震、睑下垂、小眼球、白内障和颈蹼。视网膜色素变性见于学龄前,夜盲是先兆,视力进行性下降,30岁前失明。肥胖,身高及体重均超过同龄儿。少数伴先天性心脏病、肾脏和外生殖器畸形,第一和第二性征均发育不良。骨畸形除多并指外还有第五掌骨分叉。MR变化大,IQ为40-85。面瘫,脊髓小脑性共济失调,痉挛性截瘫,频

视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征患者可前往专业正规医院的内科、神经内科科室进行诊断及治疗。

视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征如何诊断?严重程度怎么判断?

  诊断检查:

  症状典型者易于诊断。表现不全者须与单纯肥胖、Frohlich综合征和家族性多指(趾)鉴别。化验检查无特异性,可有尿促性腺激素、FSH和17-酮降低。尿崩症和其他内分泌障碍可助诊断。

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