先天性副肌强直症有什么症状?如何诊断?【厦门高尚健康体检】

时间:2021-11-26   浏览量:239

    什么是先天性副肌强直症?先天性副肌强直症为少见的常染色体显性遗传性疾病。l886年Eullenberg首先发现一个家系6代29名患者,故又称Eulenberg病。国内已有近百例报告,以四川医学院(1983)报道一家5代41例为最多。大部分患者都不是特别了解先天性副肌强直症,所以今天就跟大家聊聊先天性副肌强直症有什么症状?先天性副肌强直症如何诊断?

先天性副肌强直症有什么症状?先天性副肌强直症应该看什么科室?

先天性副肌强直症比较常见的症状有麻痹、肌无力。

  幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力,进入温暖环境后症状立即改善等特点。一般气温降低尚不影响正常人活动时,患者已出现肌强直和肌力减退,连续收缩后肌无力加重。在温暖环境中用力收缩后肌肉放松并无困难,仅任叩击舌肌时可见肌强直。肌强直症状以面肌明显,病情较重者气温低时闭目后睁开困难,张口、咀嚼也不自如。头、面、颈、手等暴露部位都易出现强直症状,“发作性软瘫”少见,在Becker(1977)经治的l57例中仅见3侧,多在寒冷及运动后诱发,“软瘫”发作前肌强直加重,故又称为副肌强直性周期性麻痹。本病国内已有数十例报道,以张振馨所报一家3例较详。

先天性副肌强直症患者可前往专业正规医院的内科、神经内科科室进行诊断及治疗。


先天性副肌强直症如何诊断?严重程度怎么判断?

  诊断检查:

  根据病史、临床表现和强直诱发试验不难诊断。EMG在麻痹期呈电静息,而非麻痹期有肌强直放电,是较好的实验诊断工具。不典型病例可用冷水浸泡前臂,或口服氯化钾诱发,但须慎防心律紊乱。患者服钾后诱发无力伴血钾上升者为高钾性周期麻痹,如冷水诱发出肌强直和肌无力则可确诊为本病。

  鉴别诊断:

  先天性副肌强直症需要和下面疾病鉴别:

  1.营养不良性肌强直症(myotonia dystrophica)

  别名甚多,如肌强直肌营养不良症(myotonic musculardystrophy)、萎缩性肌强直(myotonia atrophica)、标准型萎缩性肌强直(classic form:myotonia atrodhica),以及Curschmann—Steinert病(Curschmann—Steinert disea—se),是一种多系统性遗传病,累及多种组织。发病率统计出入很大,自l×10-5(Statt,l961)至37×l0-5(Welander,1961)不等。截至1986年,国内不完全统计已有百余例报告。

  2.先天性肌强直的营养不良(congenical myotonic dystrophy)

  又称新生期、婴儿型或早发性肌强直的营养不良,或称肌强直的胚胎期发育不良(myotonic dysembryoplasia)。

  3.先天性肌强直症(congenital myotonia)

  前者系Thomsen(1876)首次报告他自己家族中4代20例;随后又有关于该家系8代共68例的报告,皆为典型的AD传递,故又称Thomsen病,发病率约0.3—0.6×<10-5。

  4.遗传性发作性无力症(adynainia epjsodica hereditaria)

  本病又名高血钾性周期麻痹症(hyperkalemic periodic paralysis)。Tylor(1951)首先报道;Gamstorp(1956)命以遗传性发作性无力症之名,意在排除临床的肌强直,其后经Drager等(1958)发现此病与肌强直确有联系,他才于l963年同意两名并用,以迄于今。

  5.软骨营养不良性肌强直症(chondrodystrophic myotonia)

  Schwartz与Jampel(1962)首先报告AR遗传同胞2例,故本病又名Schwartz一Jampel综合征。

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